晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見(jiàn)輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細(xì)胞管型不常見(jiàn)。即使并沒(méi)有細(xì)菌感染，膿尿癥多見(jiàn)。由于囊腫破裂或結(jié)石移動(dòng)也可有發(fā)作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現(xiàn)為有多個(gè)囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規(guī)則，并且因?yàn)槟夷[壓迫腎盞，漏斗和腎盂而使其拉長(zhǎng)呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲(chóng)蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實(shí)質(zhì)損害導(dǎo)致尿毒癥的單個(gè)或多發(fā)性囊腫。

    正確的遺傳學(xué)診斷很快可采用。運(yùn)用重組DNA技術(shù)已發(fā)現(xiàn)約85%的APD-KD家族中，被稱(chēng)為PKD1的基因突變定位于16號(hào)染色體短臂（P）上，它具有兩個(gè)特異性標(biāo)志：α球蛋白復(fù)合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數(shù)其余的家族發(fā)現(xiàn)在4號(hào)染色體（PKD2）上有基因缺陷，但也有少數(shù)家族不與如何基因座相關(guān)。<醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集整理>