關于“常見影響婚育疾病的醫(yī)學指導之嚴重遺傳性疾病”，醫(yī)學教育網(wǎng)編輯整理有關內容如下，希望對識記有關考點有所幫助。

（1）常染色體顯性遺傳?。褐挥幸粋€突變基因便可發(fā)病，基因為顯性；同胞中患病率約為1/2；往往每代都有患者。常見疾病如成骨發(fā)育不全，遺傳性舞蹈病等。

婚育醫(yī)學指導：雙方之一為嚴重遺傳病，可以結婚，若無條件做產(chǎn)前診斷，建議不宜生育。

（2）常染色體隱性遺傳?。?

男女雙方都是隱性致病基因攜帶者，一旦致病基因結合會造成疾病，較常見有先天性聾（?。⒁暰W(wǎng)膜色素變性、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。

婚育醫(yī)學指導：

一方為患者，對方正常，其子女均不發(fā)病，但都是致病基因攜帶者，可以生育；

一方為攜帶者與正常人結婚，其子女均不發(fā)病，可以生育；

雙方均是同一種隱性遺傳病患者，子女100%患病，可以結婚，建議不宜生育。

（3）X連鎖顯性遺傳病：

致病基因是顯性的，位于X染色體上，女性患者多于男性，患者雙親中往往有一方為患者。常見疾病有抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。

婚育醫(yī)學指導：

男方為患者，女方正常，所生女孩都是患者，可以通過測胎兒性別進行選擇，保留男孩；

女方是患者，男方正常，所生男孩和女孩患病率均為1/2，故應建議“可以結婚，不宜生育”。

（4）X連鎖隱性遺傳?。?

隱性致病基因位于X染色體上，交叉遺傳。常見如甲型及乙型血友病、紅綠色盲等。

婚育醫(yī)學指導：

男方患病，女方正常，所生男孩均正常，女孩也不發(fā)病，但都是致病基因攜帶者，不影響生育；

女方患病，男方正常，所生的子女中，男孩都發(fā)病，女孩都是攜帶者，通過檢測胎兒性別選擇保留女孩；

女性攜帶者與正常男性結婚，后代中女孩都不發(fā)病，但其中有1/2為攜帶者，兒子1/2為患者，可以通過測胎兒性別進行選擇，保留女孩。

（5）多基因遺傳?。河?對或2對以上基因引起的疾病，是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結果。常見的疾病有唇腭裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、先天性心臟病等。

婚育醫(yī)學指導：

患病風險率低于10%，遠比單基因遺傳病低，可以生育；

家庭中患病人數(shù)愈多，其子代患病風險愈高，如精神分裂癥者，應提出“可以結婚，建議不宜生育”的醫(yī)學意見。

（6）染色體?。?

指由染色體數(shù)目異?；蚪Y構異常所造成的疾病。染色體數(shù)目異常多見，如21-三體、45，X、47，XXY等。染色體結構異常主要有平衡易位、倒位。染色體病多為綜合征，智力低下并伴有多發(fā)畸形。

婚育醫(yī)學指導：

高齡孕婦（指35歲及以上者），子代患病風險高，應做產(chǎn)前診斷；

任何一方為染色體數(shù)目異常或染色體結構異常的夫婦，女方懷孕時應做產(chǎn)前診斷。

（7）智力低下：

較多見，病因復雜，分為遺傳性與非遺傳性智力低下。最具代表性的是先天愚型（21-三體綜合征）

婚育醫(yī)學指導：

患者一般都具有生育能力，建議遺傳性智力低下者控制生育。

（8）先天性遺傳性聾（?。航^大多數(shù)為常染色體隱性遺傳。多見雙方均為聾啞人要結婚。

婚育醫(yī)學指導：

雙方均為先天性聾（啞），可以結婚，建議不宜生育

先天性聾（?。┤伺c非遺傳性后天性聾（?。┤嘶蛘Ｈ私Y婚，可以生育；

若父母正常，第一胎為先天性聾（?。﹥海蚱涓改缚赡転槊@（?。┗驍y帶者，屬于隱性遺傳，不宜再生第二胎。

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