為什么要進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)？這是公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試中會(huì)遇到的考點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編分享如下：

因?yàn)橄忍斓倪z傳代謝病直接關(guān)系到一個(gè)孩子后天能否健康成長(zhǎng)的問(wèn)題，如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病，父母又不知道，那么結(jié)果是十分可怕的，現(xiàn)實(shí)是極其殘酷的：

孩子肉體的極大痛苦

從同型胱氨酸尿癥患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關(guān)節(jié)外翻，面部癡呆，眼部畸形。這種癥狀在遺傳代謝病的病歷中屬于比較輕的表現(xiàn)，嚴(yán)重的癥狀甚至?xí)霈F(xiàn)患兒本身的自殘行為。

家長(zhǎng)精神沉重的折磨

由于確診難，父母帶著孩子常年奔走于各大醫(yī)院之間，辭去工作有之，變賣(mài)家產(chǎn)有之，而無(wú)論如何努力，但甚少有好的結(jié)局，甚至即便是孩子離去了，悲痛仍然不會(huì)停止。

大多數(shù)智力低下兒尚無(wú)有效的藥物，故應(yīng)對(duì)智商高低不同者分別加以處理：智商在50-70者可訓(xùn)練做簡(jiǎn)單性技術(shù)工作或進(jìn)弱智學(xué)校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；則只能由他人照顧和監(jiān)護(hù)。

家庭金錢(qián)的巨大損失

國(guó)家每年對(duì)殘障兒童的投入經(jīng)費(fèi)可達(dá)上百億，統(tǒng)計(jì)表明，不進(jìn)行新生兒篩查，治療和護(hù)理患兒的費(fèi)用將是全面篩查費(fèi)用的4.2倍。相關(guān)部門(mén)統(tǒng)計(jì)，出生一個(gè)智障兒童，僅以其存活40年計(jì)，造成的經(jīng)濟(jì)損失可達(dá)70余萬(wàn)元。