2021年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師如何復(fù)習(xí)？考什么？相信是廣大考生關(guān)心的事情，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為幫助大家復(fù)習(xí)，特整理了“2021年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師化學(xué)致突變類型：基因突變的遺傳損傷”，希望對大家復(fù)習(xí)有所幫助。

化學(xué)致突變類型

【考頻指數(shù)】★★★★

【考點(diǎn)精講】

遺傳損傷分為三大類，即基因突變、染色體畸變和基因組突變。

1.基因突變：又稱為點(diǎn)突變，指基因中DNA序列的改變。可分為：堿基置換、移碼突變、整碼突變、片段突變等基本類型。

2.染色體畸變：是指染色體結(jié)構(gòu)的改變。分為：裂隙、斷裂、斷片、缺失、倒位、易位、插入和重復(fù)、輻射體、微小體、無著絲點(diǎn)環(huán)、環(huán)狀染色體。

3.基因組突變（染色體數(shù)目畸變）：指基因組中染色體數(shù)目的改變。包括：整倍體和非整倍體。

【進(jìn)階攻略】非整倍體指細(xì)胞丟失或增加一條或幾條染色體，如21-三體導(dǎo)致Down綜合征。整倍體指染色體數(shù)目的異常是以染色體組為單位的增減，如形成三倍體、四倍體等。

【易錯易混辨析】基因突變是分子水平變化，光學(xué)顯微鏡無法看到；染色體畸變一般可通過在光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞有絲分裂中期相來檢測。

【知識點(diǎn)隨手練】

一、A1型選擇題

1.環(huán)狀染色體是

A.染色體長臂兩端連接形成環(huán)狀

B.染色體短臂兩端連接形成環(huán)狀

C.染色體兩臂斷裂重接形成環(huán)狀

D.染色體斷片斷端重接形成環(huán)狀

E.以上都對

2.不屬于基因突變的遺傳損傷為

A.片段突變

B.移碼

C.堿基轉(zhuǎn)換

D.裂隙和斷裂

E.堿基顛換

3.最可能的致死性突變?yōu)槿笔Щ虿迦胍粋€核苷酸，其機(jī)制為

A.堿基轉(zhuǎn)換

B.堿基顛換

C.移碼突變

D.無義突變

E.自發(fā)性轉(zhuǎn)換突變

【知識點(diǎn)隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.【答案及解析】C。環(huán)狀染色體：染色體兩條臂均發(fā)生斷裂后，帶有著絲粒部分的兩端連接起來形成環(huán)狀。通常伴有一對無著絲點(diǎn)的斷片。

2.【答案及解析】D。裂隙和斷裂為染色體畸變。

3.【答案及解析】C。移碼突變的結(jié)果將引起該段肽鏈的改變，而肽鏈的改變將引起蛋白質(zhì)性質(zhì)的改變，最終引起性狀的變異。嚴(yán)重時(shí)會導(dǎo)致個體的死亡。移碼突變：在正常的DNA分子中，1對或少數(shù)幾對鄰接的核苷酸的增加或減少，造成這一位置之后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤的改變，這種現(xiàn)象稱移碼突變。

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