糖原貯積病主要表現(xiàn)

糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大低血糖鶒，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏)Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳鶒的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

1.Ⅰ型糖原貯積病 臨床最常見，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現(xiàn)： (1)空腹誘發(fā)嚴(yán)重低血糖患兒出生后即出現(xiàn)低血糖鶒，驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細(xì)胞發(fā)育，智力低下，多于2歲內(nèi)死亡 (2)伴酮癥和乳酸性酸中毒。 (3)高脂血癥，臀和四肢伸面有黃色瘤向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀。 (4)高尿酸血癥。 (5)肝細(xì)胞和腎小管上皮細(xì)胞大量糖原沉積。新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大，腎臟增大。當(dāng)成長為成人，可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤，進(jìn)行性腎小球硬化、腎功能衰竭。 (6)生長遲緩，形成侏儒狀態(tài)。

2.Ⅱ型糖原貯積病 全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯健康搜索。嬰兒型，最早于出生后1個月發(fā)病，很少生存到1歲面容似克汀病，舌大，嗆咳，呼吸困難，2歲前死于心肺功能衰竭青少年型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。成人型表現(xiàn)為骨骼肌無力。

3.Ⅲ型糖原貯積病 堆積多分支糖原火罐網(wǎng)，又稱界限糊精病。主要表現(xiàn)： (1)低血糖：較Ⅰ型輕微 (2)肝臟大，可發(fā)展為肝纖維化，肝硬化。 (3)生長延遲。

4.Ⅳ型糖原貯積病 堆積少分支糖原，又稱支鏈淀粉病。肝大、肝硬化，生長障礙，肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應(yīng)除外本病?；純憾嘤?周歲內(nèi)死于心臟和肝臟衰竭。

5.Ⅴ型糖原貯積病 因肌肉缺乏磷酸化酶患者肌肉中雖有高含量糖原但運動后血中少或無乳酸健康搜索。多青少年發(fā)病火罐網(wǎng)，中度運動不能完成，小量肌肉活動不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。

6.Ⅵ型糖原貯積病 主要表現(xiàn)為肝大低血糖較輕或無。

7.Ⅶ型糖原貯積病 運動后肌肉疼痛痙攣，有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細(xì)胞溶血性貧血

8.磷酸酶b激酶缺乏癥(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生長遲緩，青春期自行緩解

9.Ⅹ型糖原貯積病 肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖肌肉痙攣，一定程度智力低下。

10.O型為糖原合成酶缺乏 患者通常出現(xiàn)空腹低血糖，高血酮，肌肉痙攣和一定程度鶒的智力障礙易與低血糖性酮癥相混淆。