先天性甲狀腺功能減退癥是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內容，為了幫助各位兒科主治考生復習備考，醫(yī)學教育網整理先天性甲狀腺功能減退癥考點&練習題總結如下：

先天性甲狀腺功能減退癥考點總結

1.先天性甲狀腺功能減退癥病因及分類

（1）散發(fā)性先天性甲低（原發(fā)性甲低）：甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。

（2）地方性先天性甲低：多因孕婦飲食缺碘導致。

2.臨床表現  主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下等。

典型癥狀

（1）特殊面容和體態(tài)：皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。

（2）神經系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍；

（3）生理功能低下：精神差，安靜少動，對周圍事物反應少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘。

3.新生兒甲減特點  ①過期產、出生體重常大于4000克。②喂養(yǎng)困難、拒奶、嘔吐。③胎便排出延遲、腹脹、便秘、常有臍疝。④皮膚發(fā)花、四肢涼、末梢循環(huán)不好。⑤心音低鈍、心率減慢。⑥生理性黃疸延長。

4.地方性甲減  主要表現為智力發(fā)育落后、聾啞、神經肌肉運動障礙等，可分為神經型及黏液性水腫型，兩種癥狀重疊者為混合型。

5.遲發(fā)性甲減特點

（1）發(fā)病年齡較晚，逐漸表現出甲狀腺功能不足的癥狀。

（2）面色蒼黃、表情淡漠、疲乏無力、學習成績下降。

(3）食欲減退、嗜睡、怕冷、少動、便秘、皮膚粗糙、黏液性水腫。

（4）病程長者出現生長落后。

6.先天性甲狀腺功能減退癥治療  早期確診，一旦診斷確立，應終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。

甲狀腺激素替代治療從小量開始，逐步加到足量，然后采用維持量治療。L-甲狀腺素50μg/片，維持量：新生兒10μg/(kg·d)；嬰幼兒8μg/(kg·d)；兒童6μg/(kg·d)。干甲狀腺片40mg/片，維持量：2～6μg/(kg·d)。

先天性甲狀腺功能減退癥習題

男孩，2歲，智力和生長發(fā)育落后，經常便秘。查體：身高70cm，皮膚粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，為明確診斷首選檢查

A.血鈣測定

B.骨齡測定

C.血T3，T4、TSH檢測

D.血氨基酸分析

E.染色體核型分析

【正確答案】C

【答案解析】根據患兒癥狀，懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥，應檢查血清T3、T4、TSH濃度，如果T3降低、TSH明顯升高即可確診。

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