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芬蘭型先天性腎病綜合征診斷是什么?

芬蘭型先天性腎病綜合征診斷是什么?為了幫助兒科主治考生了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)生的腎病綜合征可認(rèn)為先天性者。有早產(chǎn)特別是大胎盤者支持CNF。應(yīng)注意除外前所列的各種病因所致的繼發(fā)性者。一般而言繼發(fā)于各種感染者蛋白尿多較CNF者為輕,并常有其他器官受累表現(xiàn)(肝、腦、眼)。由SLE、局灶節(jié)段硬化、微小病變致成者其發(fā)病多較遲。有關(guān)本病的產(chǎn)前診斷:母孕期15~18周時(shí)羊水檢查α-胎球蛋白呈陽(yáng)性,但神經(jīng)畸形、腹壁關(guān)閉不全者也可增多,如超聲檢査及膽堿酯酶正常則支持本病。又α-胎球蛋白之濃度也有參考價(jià)值,CNF時(shí)常250 000-500 000 ug/L。目前已有可能檢查NPHSI基因。

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