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不同程度智能低下,體格發(fā)育落后,特殊面容;臉圓頭扁,眼裂小,外上斜,眼球突,內(nèi)眥贅皮,鼻梁扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有折疊。
皮膚紋理特征有:通貫手,atd角增大;第4,5指橈箕增多;腳拇趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條指褶紋等。身材矮小,四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛,關(guān)節(jié)可以過度彎曲,患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發(fā)生率高。
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