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肝豆狀核變性的輔助檢查

2020-04-20 15:09 醫(yī)學教育網
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肝豆狀核變性的輔助檢查是什么?為了幫助大家了解,醫(yī)學教育網為大家搜集整理如下:

(1)銅代謝相關的生化檢查:①血清銅藍蛋白降低:正常為200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是診斷WD的強烈證據。②尿銅增加:24h尿銅排泄量正常<100μg,患者≥100μg;③肝銅量:正常<40一55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)。

(2)血尿常規(guī):wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規(guī)可出現血小板、白細胞和(或)紅細胞減少;尿常規(guī)鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。

(3)肝腎功能:患者可有不同程度的肝功能改變,如血清總蛋白降低、球蛋白增高,晚期發(fā)生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩,可能超過正常人的5倍以上。發(fā)生腎小管損害時,可表現氨基酸尿癥,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

(4)腦影像學檢查:CT可顯示雙側豆狀核對稱性低密度影。MRI比CT特異性更高,表現為豆狀核(尤其殼核)、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質T1加權像低信號和T2加權像高信號,或殼核和尾狀核在T2加權像顯示高低混雜信號,還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。

(5)基因診斷:WD具有高度的遺傳異質性,致病基因突變位點和突變方式復雜,故尚不能取代常規(guī)篩查手段。利用常規(guī)手段不能確診的病例,或對癥狀前期患者、基因攜帶者篩選時,可考慮基因檢測。

以上就是小編為大家整理的內容,希望對大家有所幫助,更多資訊請關注醫(yī)學教育網!

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