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X-連鎖高IgM血癥的實(shí)驗(yàn)室檢查-兒科主治

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免疫球蛋白·血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低

·IgM增高與反復(fù)和慢性刺激有關(guān),而不是CD40L缺陷的直接結(jié)果

·T細(xì)胞依賴性抗原(如噬菌體Φχ174)抗體反應(yīng)示IgM抗體反應(yīng)降低,無IgG抗體形成

外周血T/B細(xì)胞·外周血B細(xì)胞數(shù)和表達(dá)膜IgM,IgD正常

·總T細(xì)胞數(shù)量和T細(xì)胞亞群百分率均在正常范圍,但T細(xì)胞增殖反應(yīng)降低

其他檢查·50%的患兒呈現(xiàn)持續(xù)性或周期性的中性粒細(xì)胞減少

·25%的患兒由于自身抗體導(dǎo)致貧血及血小板減少癥

CD40L檢測·CD40L基因突變的分析可明確診斷,也可用于產(chǎn)前診斷和發(fā)現(xiàn)女性攜帶者

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