下丘腦－垂體后葉軸任何部位發(fā)生功能性或器質性病變時，不論其病因及病變性質如何，都會引起植物神經(jīng)功能紊亂及內(nèi)分泌功能異常，致使一種或數(shù)種激素的分泌過多或減少，臨床上表現(xiàn)為各種綜合征，例如尿崩癥、性早熟癥、肥胖性生殖無能綜合征等。

（一）尿崩癥

尿崩癥（diabetes insipidus）由于ADH缺乏，使腎遠曲小管對水分再吸收功能顯著降低，因而表現(xiàn)為多尿（一晝夜可排尿5～20L）、尿比重顯著低下（多在1.001～1.005）及由于大量水分喪失而出現(xiàn)的煩渴和多飲。其病因多為下丘腦－垂體后葉軸的腫瘤、外傷及感染引起的腦炎或腦膜炎；少數(shù)病因不明，找不出器質性病變。另外還有一種腎性尿崩癥，是腎小管對ADH缺乏反應能力所致。

（二）性早熟癥

性早熟癥（precocious　puberty）表現(xiàn)為女孩6～8歲、男孩8～10歲前出現(xiàn)性發(fā)育，病因為腦腫瘤、腦積水或遺傳異常，使下丘腦過早分泌促性腺激素釋放激素。

（三）肥胖性生殖無能綜合征

肥胖性生殖無能綜合征（dystrophia　adiposogenitalis）表現(xiàn)為生殖器官、生殖腺體發(fā)育不全，無生殖能力，第二性征差，明顯肥胖，常并發(fā)智能及精神上的缺陷。病因多為顱咽管瘤、垂體嫌色細胞瘤、神經(jīng)膠質瘤及腦膜炎等引起的丘腦破壞，進而引起促性腺激素分泌障礙及肥胖。