血友病重男輕女 往往隔代遺傳：

約1萬人里就有一個血友病人，醫(yī)生提醒有家族病史者應(yīng)做產(chǎn)前基因篩查

他們是“玻璃人”，一旦磕碰就會流血不止，連拔牙也可能送命，只因他們患上了遺傳性血液疾病——血友病。

昨日是第23個世界血友病日，今年的主題是“共同努力，縮小差距”，川大華西醫(yī)院、川大華西第二醫(yī)院的血液科、骨科、檢驗科和康復(fù)科都舉行了相關(guān)義診活動。

據(jù)血液專家介紹，大約1萬人里就有一個血友病人。由于診斷率較低，國內(nèi)10多萬患者中，接受治療的僅1萬余人。專家建議，有血友病家族史或經(jīng)常莫名出血的人，最好做一做產(chǎn)前基因篩查。

3歲患兒有時不動膝關(guān)節(jié)也出血

“你也是帶孩子來看病的么？”在醫(yī)院采訪，一位媽媽焦急地走過來問記者，并掏出孩子的病歷。

“一個星期最好輸兩支凝血因子，一個月1萬多元。前段時間娃娃舌頭被骨頭戳了個小口子，大出血，一次就用了幾十支凝血因子，這個兒子真是用錢買來的啊！”這位媽媽姓李，她說兒子出生時很健康，“8個月時走路摔跤，總是烏青不退，去醫(yī)院一查，才發(fā)現(xiàn)有血友病。”

李女士說，兒子一跌倒受傷，出血就止不住，每個月都要到醫(yī)院注射凝血因子。她的兒子已經(jīng)3歲了，病情越來越重，有時候不動，膝關(guān)節(jié)也會出血。“孩子還小，他哪里知道，可能這輩子都要拄拐杖了。”

另一位女性更絕望，她父親十年前因血友病去世。“知道這個病傳男不傳女，我都不敢生娃娃。如果生個兒子又逃不過這個病。一個人生病，把全家都拖垮了。”

費用高昂患血友病必須終身治療

“血友病是凝血因子缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，分輕、中、重型，成都登記治療的患者只有200多名。”川大華西醫(yī)院血液科教授牛挺說，血液科、急診科經(jīng)常能看到這些患者的身影。

“這種病的致病基因在X染色體上，一般媽媽是攜帶者，如生了兒子，一半可能會得血友病。更可怕的是，這種病往往隔代遺傳。外公是血友病患者，把致病基因遺傳給女兒，女兒不發(fā)病，但她生下的兒子很可能就是病人。”據(jù)了解，目前川大華西醫(yī)院只接診過一例血友病女患者。

牛挺說，從新生兒就會表現(xiàn)出血友病的癥狀。很多病人一開始并沒發(fā)現(xiàn)身體異常。有的血友病寶寶，生下來時因為難產(chǎn)，頭皮會一直血腫；有的寶寶剪斷的臍帶殘端，會一直滲血；還有的孩子如果到了換牙期，牙齦也會一直出血。

“一般國產(chǎn)的凝血因子一個單位要2元錢，進(jìn)口的要5元以上。以一個40公斤的孩子為例，如果一次關(guān)節(jié)出血，需要提高40%的凝血因子水平，就要輸入800個單位的凝血因子。平均每次要花費1600元錢，效果只能維持8至10個小時，每周都要來醫(yī)院注射一次。”牛挺說，血友病必須終身治療，但凝血因子卻很緊張，國內(nèi)只有三四家廠家生產(chǎn)。如果直接輸血漿治療，副反應(yīng)會很大，還會增加心臟負(fù)擔(dān)醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

“很多患者沒有及時治療，膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血病變，到30歲以后就難以獨立行走了。嚴(yán)重的，可能顱內(nèi)出血死亡。”牛挺說。

有家族病史需要在產(chǎn)前做基因篩查過去，有血友病家族史的女性常常生活在巨大的壓力下，她們既不知道自己是否攜帶致病基因，也不知自己能否產(chǎn)下健康男嬰。生育對她們而言就像是一種冒險。

川大華西第二醫(yī)院血液科教授符仁義表示，產(chǎn)前篩查很重要。“血友病屬于隱性X染色體遺傳性疾病，多為男性發(fā)病，女性傳遞。所以夫妻雙方，如家族中曾有過血友病患者親屬，以及家族中有容易出現(xiàn)淤血或經(jīng)常出血的人，則需要在產(chǎn)前做基因篩查。需檢測基因的夫婦，可推選三代人代表，到醫(yī)院進(jìn)行基因檢測，看是否攜帶致病基因。通過選擇性妊娠，避免生出血友病兒。”

癥狀自測血友病最主要表現(xiàn)是出血

血友病最主要的表現(xiàn)是出血，血液科專家說，如果孩子出現(xiàn)下列癥狀，則可能是血友病的初期表現(xiàn)，一定要及時到醫(yī)院檢查——

出血部位廣泛且嚴(yán)重，且不易止血，出血常持續(xù)數(shù)小時甚至數(shù)周；

新生兒臍帶殘端持續(xù)滲血；換牙期長時間出血；

學(xué)習(xí)站立時，摔倒后出現(xiàn)臀部皮膚青腫不退；

輕微損傷和手術(shù)后長時間滲血或出血；

常有自發(fā)性關(guān)節(jié)積血，并反復(fù)發(fā)生。