"21-三體綜合征，也稱為唐氏綜合癥，是一種由于染色體異常（第21對(duì)染色體出現(xiàn)額外一條）導(dǎo)致的遺傳性疾病。在產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征的方法主要有以下幾種：
1. 早期篩查：孕婦可以在懷孕早期進(jìn)行血清學(xué)篩查和超聲波頸后透明帶厚度測(cè)量。血清學(xué)篩查主要是通過(guò)檢測(cè)母血中的特定標(biāo)志物，如游離β-hCG、PAPP-A等的水平來(lái)評(píng)估胎兒患有21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)；而超聲波頸后透明帶厚度測(cè)量則是在孕早期（通常為11-14周）檢查胎兒頸部皮膚下的液體積聚程度。這兩種方法結(jié)合使用可以提高篩查準(zhǔn)確性。
2. 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)：這是一種新型的非侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過(guò)采集孕婦血液中的游離DNA來(lái)分析胎兒是否可能患有21-三體綜合征等染色體異常情況。該方法具有較高的準(zhǔn)確性和較低的風(fēng)險(xiǎn)性，在孕中期即可進(jìn)行。
3. 羊水穿刺或絨毛取樣：這兩種是有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷手段，可以獲取到胎兒細(xì)胞樣本并直接檢測(cè)其染色體數(shù)目是否正常。盡管它們能夠提供確切的結(jié)果，但存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，因此通常只推薦給高風(fēng)險(xiǎn)孕婦使用。

通過(guò)上述方法可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征的可能情況，但最終確診還需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他輔助檢查結(jié)果綜合判斷。如果篩查結(jié)果顯示有較高的患病風(fēng)險(xiǎn)，則建議進(jìn)一步進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢和必要的診斷性檢測(cè)。"