周教授介紹，BRCA1/2基因是抑癌基因和DNA損傷修復基因（通過同源重組損傷修復HR途徑），HR可對細胞周期S、G2期DNA斷裂進行修復，抑制細胞異常分裂。BRCA1/2基因常見的異常形式：點突變、插入和缺失、大片段重排、剪接保守位點突變以及啟動子甲基化。BRCA1/2基因異常與腫瘤的發(fā)生有密切關系：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等。因此BRCA1/2檢測的臨床意義重大：評估乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）發(fā)病風險、篩選PRAPi獲益人群、預測鉑類藥物米感性、提示腫瘤預后。
