宮內(nèi)表型的獲取方式分為有創(chuàng)手段和無創(chuàng)手段兩種，孫教授介紹了無創(chuàng)手段中超聲的應(yīng)用，包括產(chǎn)前超聲篩查的價值、篩查的時機和內(nèi)容，并著重講解了早孕期、中晚孕期及有限產(chǎn)前超聲檢查的內(nèi)容，指出三個重要檢查時間段，分別是孕11—13+6周，孕20—24周，孕28—34周。孫教授還以病例展示的形式分享了超聲在遺傳綜合征檢測中的應(yīng)用及單基因疾病檢測中的應(yīng)用，孫教授指出：臨床遺傳學(xué)、病理學(xué)、影像學(xué)、兒科等學(xué)科醫(yī)生應(yīng)進行多學(xué)科合作，重視異常的超聲發(fā)現(xiàn)。
