2015年12月18日-19日舉辦的
中華醫(yī)學(xué)會第九次全國圍產(chǎn)
醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議中上海市第一婦嬰保健院院長段濤教授首先對罕見病做了介紹，罕見病大多數(shù)是罕見遺傳病，目前已知的有6930多種罕見病，我國罕見病總患病人口估約為1600多萬。罕見病的出現(xiàn)意味著我們臨床診斷的內(nèi)容和標(biāo)準(zhǔn)和以前大不一樣。作為圍產(chǎn)同道，作為產(chǎn)科醫(yī)生和新生兒科醫(yī)生，單單知道子癲前期、
產(chǎn)后出血已經(jīng)不夠了，單單知道唐氏綜合癥篩查、NIPT也已經(jīng)不夠了。“我今天提出的不是解決方案也不是結(jié)論，而是提出一個問題。它提醒我們，以往我們做染色體異常的產(chǎn)前診斷已經(jīng)不夠了。我們已經(jīng)進(jìn)入到一個罕見病的時代，在這個時代我們必須做好相應(yīng)的準(zhǔn)備”段教授說。
