2015年4月9日，由“以教育促使世界更美好協(xié)會(huì)”（簡(jiǎn)稱“PMME”）主辦，罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）支持的中國(guó)第一屆特納綜合征醫(yī)學(xué)會(huì)議在深圳成功舉辦。中國(guó)第一屆特納綜合征醫(yī)學(xué)會(huì)議開(kāi)幕詞的詳細(xì)內(nèi)容如下：
在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自政府、醫(yī)學(xué)專業(yè)、病友群體、公益機(jī)構(gòu)、媒體等不同領(lǐng)域的代表出席了本次會(huì)議，共同就特納綜合征面臨的診治、研究、社會(huì)融合等不同問(wèn)題進(jìn)行了溝通與交流。
特納綜合征（Turner Syndrome，簡(jiǎn)稱TS）是罕見(jiàn)病的一種。正常女性的基因中有兩個(gè)X染色體，但極少數(shù)女?huà)氤錾鷷r(shí)先天就缺失一個(gè)。這類(lèi)缺失X的女性被稱為“特納綜合征（TS）”患者。世界上平均每2500個(gè)女?huà)胫芯陀幸晃籘S患者。按此比例估算，我國(guó)TS患者約為30萬(wàn)人之多。TS患者通常表現(xiàn)為身材矮小、體弱多病、骨質(zhì)疏松，成年后多發(fā)糖尿病、心臟病、高血脂、高血壓且聽(tīng)力會(huì)過(guò)早衰弱。最關(guān)鍵的是這些女性患者不能正常生育，因而帶來(lái)巨大的心理障礙和家庭問(wèn)題。所以，此類(lèi)罕見(jiàn)疾病迫切需要社會(huì)各界的關(guān)注和了解。
作為此次研討會(huì)的主辦方，PMME是由一群在大學(xué)從事高端科研教育工作的專家老師發(fā)起成立的，關(guān)注領(lǐng)域涵蓋疾病、災(zāi)害、貧困、環(huán)境、氣候等不同的范圍，致力于用教育這個(gè)有力的工具來(lái)促使人類(lèi)社會(huì)達(dá)到一種更美好的狀態(tài)。而作為支持方，罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）是國(guó)內(nèi)一家專注于整個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的非營(yíng)利性機(jī)構(gòu)，通過(guò)促進(jìn)罕見(jiàn)病患者群體、罕見(jiàn)病組織、醫(yī)學(xué)專業(yè)人員、醫(yī)藥企業(yè)和政府部門(mén)等各相關(guān)方的緊密合作，加強(qiáng)社會(huì)公眾對(duì)罕見(jiàn)病的了解，最終推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)的發(fā)展。雙方希望通過(guò)本次會(huì)議，能促進(jìn)社會(huì)各方對(duì)TS患者的重視和關(guān)懷，進(jìn)而推動(dòng)國(guó)內(nèi)特納綜合征的進(jìn)一步研究和治療。
深圳民政局社會(huì)公益基金會(huì)的楊欽煥秘書(shū)長(zhǎng)致開(kāi)幕詞
會(huì)議一開(kāi)始，來(lái)自深圳民政局社會(huì)公益基金會(huì)的楊欽煥秘書(shū)長(zhǎng)致開(kāi)幕詞，他結(jié)合自己的工作及感受，建議罕見(jiàn)病的工作應(yīng)多方協(xié)同去進(jìn)行，希望通過(guò)不斷創(chuàng)新來(lái)創(chuàng)造項(xiàng)目，去推動(dòng)罕見(jiàn)病的相關(guān)工作。罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）的代表劉云先生則就病友組織的作用進(jìn)行了發(fā)言。罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）長(zhǎng)期以來(lái)，為國(guó)內(nèi)不同的罕見(jiàn)病組織提供培育、孵化，能力建設(shè)，以及小額資金支持，希望看到更多、更專業(yè)的罕見(jiàn)病組織成立、站出來(lái)，一同去促進(jìn)中國(guó)罕見(jiàn)病工作的進(jìn)步。之后，來(lái)自華大基因的高雅博士對(duì)特納綜合征的防控問(wèn)題進(jìn)行了講解。特納綜合征是一種最常見(jiàn)的性染色體疾病之一。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，是防止疾病發(fā)生的重要措施，而在患者早期提供干預(yù)、根據(jù)臨床表現(xiàn)提供對(duì)癥治療、創(chuàng)造良好的生活和社交環(huán)境是可以提高患者的生存質(zhì)量，延長(zhǎng)壽命的。
華大基因的高雅博士在對(duì)特納綜合征的防控問(wèn)題進(jìn)行講解
PMME協(xié)會(huì)的負(fù)責(zé)人、法國(guó)漢斯大學(xué)終身教授博導(dǎo)張葵向參會(huì)人員宣讀了上海兒童醫(yī)學(xué)研究中心遺傳內(nèi)分泌科沈永年老教授向本次特納會(huì)議發(fā)來(lái)的親筆賀信。同時(shí)，她還介紹了法國(guó)及歐洲其他地區(qū)特納群體的情況，讓參會(huì)者對(duì)國(guó)外的情況有了更多的了解醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理，也為今后國(guó)內(nèi)特納綜合征工作的開(kāi)展提供了一些思路和借鑒。
PMME協(xié)會(huì)的負(fù)責(zé)人張葵教授向參會(huì)者介紹法國(guó)及歐洲其他地區(qū)特納群體的情況
在隨后的圓桌討論中，來(lái)自汕頭醫(yī)學(xué)院的資深教授劉西瑞老師、深圳市慢性病防治院心理學(xué)副主任醫(yī)生唐建軍老師、華大基因的代表、南方日?qǐng)?bào)的媒體朋友，以及來(lái)自深圳、北京等地的病友及家屬代表也都加入進(jìn)來(lái)。大家通過(guò)各自的視角，為國(guó)內(nèi)特納綜合征的推動(dòng)工作建言獻(xiàn)策。而病友及家屬們的發(fā)言則更顯得情真意切，他們的故事，讓每一位現(xiàn)場(chǎng)參會(huì)者都深受感動(dòng)醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理。參與本次研討會(huì)籌辦工作的一位負(fù)責(zé)人就是特納病友，但她的積極、勇敢、堅(jiān)強(qiáng)、負(fù)責(zé)，讓與會(huì)者看到了罕見(jiàn)病病友雖然身患疾病，但并不會(huì)影響工作。只要給予這個(gè)群體更多的關(guān)心和支持，他們不是社會(huì)的負(fù)擔(dān)，反而可以通過(guò)自己的努力和工作，為社會(huì)創(chuàng)造價(jià)值。
第一屆罕見(jiàn)病特納綜合征研討會(huì)的成功舉辦，對(duì)之后推動(dòng)國(guó)內(nèi)特納綜合征知識(shí)的普及、研究、診治將起到很大的推動(dòng)作用，也將會(huì)讓更多的人關(guān)注和了解到這個(gè)群體的現(xiàn)狀，從而給予這個(gè)群體更多的支持和關(guān)懷。
同并相聯(lián)是華大基因打造的國(guó)內(nèi)首個(gè)專為遺傳病、罕見(jiàn)病患者及其家屬、臨床醫(yī)生、專家學(xué)者和公益人士學(xué)習(xí)和交流的互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理。旨在為大家提供國(guó)內(nèi)外罕見(jiàn)病研究最新進(jìn)展，以及罕見(jiàn)病百科知識(shí)、數(shù)據(jù)庫(kù)、政策法規(guī)和公益活動(dòng)等熱門(mén)資訊。為遺傳病及罕見(jiàn)病患者提供從疾病咨詢、篩查、到治療咨詢的全方位醫(yī)學(xué)服務(wù)，同時(shí)推動(dòng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的臨床研究及相關(guān)藥物的研發(fā)進(jìn)程。
