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Patau 綜合征：染色體異常為13三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，呈前腦無(wú)裂畸形。前額小呈斜坡 樣，頭皮后頂部常有缺損。視網(wǎng)膜發(fā)育不良，切片鏡下觀察可見(jiàn)菊形團(tuán)形成。嚴(yán)重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒細(xì)胞核上有過(guò)多的突起。

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