婦科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2015年第7期

問題索引：

一、【問題】老師：常染色體顯性遺傳病，隱性遺傳病，X連鎖顯性遺傳病，隱性遺傳病常見于那幾種病?

二、【問題】1、可以結(jié)婚，禁止生育2、禁止結(jié)婚3、限制生育這三類都有哪些疾?。?

具體解答：

一、【問題】老師：常染色體顯性遺傳病，隱性遺傳病，X連鎖顯性遺傳病，隱性遺傳病常見于那幾種病?

【解答】常染色體顯性遺傳：常染色體顯性遺傳:并指、多指、軟骨發(fā)育不全。

常染色體隱性遺傳系指常染色體等位基因中兩個基因都是致病基因(純合子)時方發(fā)病，而當?shù)任换蛑幸粋€為致病基因，另一為正常基因時(雜合子)則不發(fā)病。雜合子者雖不發(fā)病，但染色體上攜帶致病基因，故稱致病基因攜帶者。常染色體隱性遺傳病的特征為：①并非代代發(fā)病，正常的雙親可有一個或數(shù)個患病的子代。②遺傳無性別差異，男女發(fā)病機會均等。③雙親均為攜帶者，則子代中有25%的發(fā)病機會，50%為攜帶者，25%正常。④若患者與雜合子婚配或患者相互婚配，則子代患病的機會分別為50%和100%，類似顯性遺傳。⑤近親婚配者比隨機婚配者子代的發(fā)病幾率明顯增加。

染色體畸形指細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體——染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)的異常。它常常表現(xiàn)為胎兒多器官多系統(tǒng)畸形，但亦有很多染色體異常不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。但在生育后代時候會有一定比率的胎兒畸形。

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智力低下，驚厥發(fā)作和色素減少。

X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。

X連鎖隱性遺傳?。杭t綠色盲。

二、【問題】1、可以結(jié)婚，禁止生育2、禁止結(jié)婚3、限制生育這三類都有哪些疾?。?

【解答】如有下列情況，雖可結(jié)婚，但應(yīng)禁止生育：1、常染色體顯性遺傳病患者伴嚴重生理功能缺陷者，如軟骨發(fā)育不全、多發(fā)性結(jié)腸息肉等。2、常染色體隱性遺傳病患者伴嚴重生理功能缺陷者，如先天性聾啞等。3、男女雙方患有精神分裂癥或躁狂抑郁性精神病，治愈后1~2年不再發(fā)病，經(jīng)醫(yī)生檢查同意結(jié)婚者；不宜結(jié)婚：雙方為直系血親或三代以內(nèi)旁系血親的疾?。恍枰獣壕徑Y(jié)婚的情況包括以下幾點：1.患有指定傳染病如艾滋病、淋病、梅毒、麻風病等，以及醫(yī)學(xué)上認為可影響結(jié)婚和生育的其他傳染病，包括病毒性肝炎、肺結(jié)核等。如果傳染病患者在傳染期內(nèi)結(jié)婚，可傳染給配偶，并影響疾病康復(fù)；如果女性患者婚后不久即妊娠，還可傳染給胎兒。2.患精神病包括精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病，以及其他重型精神病，如偏執(zhí)性精神病、器質(zhì)性精神障礙等。3.患有可影響結(jié)婚和生育的其他疾病如心、肝、肺、腎等重要臟器疾病，未完全控制的糖尿病，甲亢未經(jīng)治療或未緩解等。4.患有生殖系統(tǒng)發(fā)育障礙或畸形這類患者婚后可能會影響性生活，應(yīng)在矯治后再結(jié)婚；不宜生育：嚴重遺傳性疾病患者，如血友病，只允許生育女孩而限制生育男孩。

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