尿道下裂是外生殖器畸形，根據(jù)典型臨床表現(xiàn)和體格檢查很容易確診。確診尿道下裂后需進(jìn)一步檢查有無伴發(fā)畸形，嚴(yán)重的尿道下裂需行進(jìn)一步泌尿系檢查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。當(dāng)尿道下裂合并雙側(cè)隱睪時(shí)要注意有無性別異常。檢查方法包括：

1.體格檢查：觀察患者的體形、身體發(fā)育、第二性征，外生殖器檢查有無陰道，觸摸雙側(cè)睪丸表面質(zhì)地、體積。

2.腹部超聲。

3.染色體檢查。

4.尿17酮類固醇測(cè)定。

5.腹腔鏡檢查及性腺活檢。