原題:
[兒科學(xué)]男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是
選項(xiàng):
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
答案：
C
解析：
[考點(diǎn)]嬰兒先天性甲狀腺功能減低癥診斷
[分析]本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型臨床表現(xiàn)：①生長緩慢甚至停滯，身材比例不勻稱。②運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后。③特殊面容：表情淡漠、面部蒼黃、臃腫、鼻梁寬低平、眼距寬、唇厚、舌體寬厚、伸出口外。皮膚粗糙、頭發(fā)稀疏干燥、腹大、臍疝。脊柱畸形、手足心發(fā)黃。④代謝低下：體溫低、四肢涼、怕冷、，心臟增大、心率緩慢、心音低鈍。⑤喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘。
