[兒科學(xué)]男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，最有確診意義的檢查為
選項(xiàng):
A.聽(tīng)力測(cè)定
B.胸部X線檢查
C.肝功能測(cè)定
D.染色體檢查
E.腹部B型超聲檢查
答案：
D
解析：
答復(fù)：本題選D。
男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。
從題中所述判斷，患者可能為21-三體綜合征，須進(jìn)行染色體分型鑒定檢查可確定診斷。
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即可有明顯的特殊面容：頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大、新生兒時(shí)可有第三囟門(mén)，頭發(fā)細(xì)軟而較少，眼距寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、外眼角上翹、斜視及常見(jiàn)晶狀體混濁，鼻梁低平，外耳小，耳位低、耳郭畸形，硬腭窄小、唇厚舌大、常張口伸舌，流涎多，頸短，頸蹼；常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。
除特殊面容外，還有智能低下；體格發(fā)育遲緩；伴發(fā)畸形。根據(jù)本綜合征的特殊面容、智能低下和皮膚紋理特點(diǎn)，對(duì)典型病例不難作出診斷。須進(jìn)行染色體分型鑒定檢查可確定診斷。
相關(guān)內(nèi)容
21-三體綜合征的易位型有D/G易位和G/G易位，其中D/G易位最常見(jiàn)，D組中以14號(hào)染色體為主，其核型為46，XY（或46，XX），-l4，+t(14q21q)；少數(shù)為15號(hào)染色體。
21-三體綜合征患兒可并發(fā)先天性心臟病，其次是先天性消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。50%患兒伴有先天性心臟病；胃腸道畸形高于群體的發(fā)生率；患兒生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后，呈現(xiàn)矮身材，外生殖器發(fā)育通常正常，但男孩可有隱睪，成年后大多無(wú)生育能力，女孩無(wú)月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力；由于韌帶松弛可致關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲，部分患兒可出現(xiàn)多指（趾）、并指（趾）畸形，四肢短，手指粗短、小指向內(nèi)彎曲；指紋改變?yōu)椋菏终瞥霈F(xiàn)猿線、軸三角的atd角度一般大于45度，第4、5指撓箕增多；因免疫低下，易患各種感染。白血病的發(fā)生率也增高10%-30%。如存活至成人期，則常在30歲以即以后即出現(xiàn)老年性疾呆癥狀。