原題:
[生物化學(xué)]女嬰，l月齡，易激惹，嘔吐，尿有霉味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性，血漿苯丙氨酸1.3mmol／L，診斷為苯丙酮尿癥，患嬰缺乏的酶是?
選項(xiàng):
A.酪氨酸酶
B.多巴脫羧酶
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸羥化酶
答案：
E
解析：
[考點(diǎn)]苯丙氨酸代謝
[分析]正常情況下苯丙氨酸代謝的主要途徑是轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而催化這一反應(yīng)的苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏時，體內(nèi)增多的苯丙氨酸可經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成苯丙酮酸，并從尿中排出，即為苯丙酮尿癥。該癥及早發(fā)現(xiàn)，可適當(dāng)控制膳食中苯丙氨酸含量以防中樞神經(jīng)系統(tǒng)中毒，避免患兒智力發(fā)育障礙。
