[生物化學(xué)]女嬰,l月齡,易激惹,嘔吐,尿有霉味,尿三氯化鐵...

原題:
[生物化學(xué)]女嬰,l月齡,易激惹,嘔吐,尿有霉味,尿三氯化鐵試驗陽性,血漿苯丙氨酸1.3mmol/L,診斷為苯丙酮尿癥,患嬰缺乏的酶是?
選項:
A.酪氨酸酶
B.多巴脫羧酶
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸羥化酶
答案:
E
解析:
[考點]苯丙氨酸代謝
[分析]正常情況下苯丙氨酸代謝的主要途徑是轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而催化這一反應(yīng)的苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏時,體內(nèi)增多的苯丙氨酸可經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成苯丙酮酸,并從尿中排出,即為苯丙酮尿癥。該癥及早發(fā)現(xiàn),可適當(dāng)控制膳食中苯丙氨酸含量以防中樞神經(jīng)系統(tǒng)中毒,避免患兒智力發(fā)育障礙。
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