A.新生兒期即被發(fā)現(xiàn)
B.出生后4個(gè)月左右
C.出生后8個(gè)月左右
D.出生1年左右
E.出生后2～3歲
答案：
B
解析：
答復(fù)：本題選B。 苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí)，與普通的小孩子并沒(méi)有區(qū)別，只是到3-4個(gè)月時(shí)，才出現(xiàn)癥狀。對(duì)于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。 苯丙酮尿癥是一種較常見(jiàn)的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時(shí)行尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)。篩查陽(yáng)性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。 患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，而是變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發(fā)出異常的臭味，所以成為苯丙酮尿癥。體內(nèi)的苯丙氨酸累積過(guò)多，可使皮膚、毛發(fā)變白。嚴(yán)重時(shí)，苯丙氨酸堆積在腦組織中，使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。 |