Fabry病的病因及臨床表現(xiàn)有什么？考生是不是都掌握了呢？快來跟著小編檢驗(yàn)一下自己吧！

法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突變導(dǎo)致的X染色體遺傳性多系統(tǒng)溶酶體貯積病。男性新生兒發(fā)病率為1/110000——1/40000。男女均受累，多在兒童至青少年時(shí)期發(fā)病，女性癥狀通常較男性輕。

病因

法布里病是由于編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變，導(dǎo)致其編碼的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失，三聚己糖神經(jīng)酰胺的正常降解受阻，未降解的底物在多種組織的細(xì)胞溶酶體中堆積，造成相關(guān)組織的功能障礙。

臨床表現(xiàn)

法布里病分為經(jīng)典型和不典型兩種：經(jīng)典型患者在兒童及青少年時(shí)早期發(fā)病，出現(xiàn)多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，不典型患者在成年期發(fā)病，多出現(xiàn)單個(gè)器官的受累表現(xiàn)。

1.發(fā)作性肢體疼痛

最常見癥狀，表現(xiàn)為發(fā)作性四肢末端（手、足）劇烈的燒灼樣疼痛，持續(xù)數(shù)天，天氣變化時(shí)易于出現(xiàn)。伴隨肢體少汗或無汗，少數(shù)出現(xiàn)低熱和多汗。

2.皮膚血管角質(zhì)瘤

最常見體征，坐浴區(qū)（生殖器、陰囊、臀部和大腿內(nèi)側(cè)）皮膚出現(xiàn)小而凸起的紅色斑點(diǎn)，壓之不褪色。

3.胃腸道癥狀

厭油膩食物，腹瀉、惡心、嘔吐、腹脹、痙攣性腹痛，也可表現(xiàn)為胃腸道吸收不良和便秘等。

4.眼面部癥狀

主要表現(xiàn)為晶狀體后囊混濁、視網(wǎng)膜血管迂曲。面容多表現(xiàn)為眶上嵴外凸，額部隆起和嘴唇增厚。出現(xiàn)腎病的患者可有面色蒼白。

5.腎臟癥狀

可以為首發(fā)癥狀，多數(shù)患者隨疾病發(fā)展出現(xiàn)蛋白尿，部分患者在30歲左右發(fā)生腎衰竭，出現(xiàn)肢體水腫和腎性貧血。

6.心血管病變

偶爾為首發(fā)癥狀，隨疾病發(fā)展出現(xiàn)高血壓、冠心病、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病，發(fā)生心絞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭等。

7.中樞神經(jīng)損害

出現(xiàn)早發(fā)缺血性卒中，多以后循環(huán)為主。部分患者還可出現(xiàn)抑郁、焦慮等精神癥狀。

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