（1）肝糖儲(chǔ)積癥(Glycogen Storage disease)：是一種罕見的先天遺傳代謝疾病，主要是由于患者體內(nèi)無法正常代謝肝糖所致，全世界的發(fā)生率約為十萬(wàn)分之一——影響糖類代謝的障礙。

（2）脂肪酸氧化作用缺陷:由于在脂肪酸代謝的過程中，有太多的酶參與作用，因此當(dāng)其中某個(gè)酶發(fā)生異常時(shí)，便使得整個(gè)氧化過程受到影響并致病?！绊懼敬x的障礙。

（3）線粒體疾病:線粒體疾病往往是由于線粒體DNA的突變?cè)斐傻?，從而影響線粒體的功能。廣義的線粒體疾病還包括由細(xì)胞核編碼的線粒體蛋白的突變而造成的功能不正常。這些疾病往往是遺傳的。而由于線粒體在細(xì)胞內(nèi)起關(guān)鍵的作用，這些疾病又往往是致命的。在神經(jīng)肌肉疾病的癥狀，通常被稱為線粒體肌癥?！绊懠?xì)胞內(nèi)中央發(fā)電廠線粒體的障礙。

另有第四類的離子通道病亦可以分類為代謝疾病，但一般很少作出這樣的分類。這種障礙影響細(xì)胞的離子通道及細(xì)胞器膜，形成離子不正?；虻托艿剡M(jìn)出細(xì)胞膜。有某些離子通道疾會(huì)造成周期性麻痹或惡性高熱癥。

當(dāng)然亦有其他不同種類的代謝疾病，如肌腺苷酸脫胺酶缺乏癥，而不明顯地能分在以上的類別。