目前認為JPS是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，也有報道嬰兒型JPS可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理但遺傳基因的定位尚不肯定，西方國家報道約20%一50%的JPS病人有家庭史，但亞洲地區(qū)尚未見有報道。有關(guān)JPS遺傳基因的研究也越來越多。國外學者通過對JPS家庭成員基因檢測顯示，位于10q23.3染色體上的一種蛋白磷酸激酶基因PTEN發(fā)生突變。Howe等通過SSCP和PCR分析表明JPS存在SMAD4/DPC4基因突變，該基因位于染色體18q 21.1，所編碼的蛋白質(zhì)是胞漿內(nèi)介導TGF-b信號傳導的一種關(guān)鍵物質(zhì)。上述結(jié)果均表明JPS存在遺傳異質(zhì)性。有關(guān)該病的遺傳特征尚有待進一步觀察和研究。