遺傳性牙本質發(fā)育不全是一組常染色體顯性遺傳病。最常見的是僅有牙齒結構發(fā)育異常的Ⅱ型牙本質發(fā)育不全，稱為遺傳性乳光牙本質。

　　遺傳性牙本質發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳病，可在一家族中連續(xù)出現(xiàn)幾代，也可隔代遺傳。我國學者通過對3個遺傳性乳光牙本質家系的分析，發(fā)現(xiàn)位于4q21區(qū)域染色體長臂的DSPP幾種不同類型的突變都可導致該疾病的發(fā)生。

　　牙本質發(fā)育不全在臨床上表現(xiàn)可清楚地分為三型：

　　Ⅰ型牙本質發(fā)育不全（DGI-Ⅰ）：除牙本質發(fā)育不全外，還伴有全身的骨發(fā)育不全。其病因為廣泛的Ⅰ型膠原基因突變。

　?、蛐脱辣举|發(fā)育不全（DGI-Ⅱ）：為最常見的遺傳性乳光牙本質，無全身骨骼異常。該病是最常見的人類顯性遺傳病中的一種，人群患病率大約為1／8000。

　?、笮脱辣举|發(fā)育不全（DGI-Ⅲ）：這是在美國馬里三州一個與世隔絕地區(qū)的人所患的罕見疾病，被稱為殼牙的一種牙本質發(fā)育不全類型。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.受累牙列三種類型疾病的牙齒臨床表現(xiàn)差異很大：一般DGI-Ⅰ的乳牙受累較恒牙更嚴重，而DGI-Ⅱ的乳、恒牙受累程度均等。

　　2.患牙表現(xiàn)牙齒顏色從灰到棕紫色或黃棕色，但均伴有罕見的、半透明或乳光色。由于患牙釉牙本質結合缺乏扇貝形排列，導致釉質早期喪失，牙本質遭受快速磨耗，乳、恒磨牙的面常常變得極為扁平。但患牙似乎并不比正常牙更易患齲。

　　3.X線片表現(xiàn)DGI-Ⅰ和DGI-Ⅱ牙齒在X線片上折有異常、特殊的表現(xiàn)。最顯著的特點是不斷形成的牙本質將髓腔和根管過早地部分或完全的堵塞、閉鎖。乳牙和恒牙均可見到這種表現(xiàn)。牙根盡管可能短、鈍，但牙骨質、牙周膜和支持骨表現(xiàn)正常。

　　診斷

　　根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和X線片的表現(xiàn)，應考慮該疾病的可能。如果詢問發(fā)現(xiàn)有家族史，可以作出初步診斷。

　　治療

　　1.預防由于磨耗造成的牙釉質和牙本質喪失，前牙最好用甲冠修復，后牙可選擇鑄造金屬冠，必要時做活動義齒或袷墊修復。

　　2.患者應接受廣泛的牙齒護理，預防患牙折裂。牙齒做冠預備時，要十分小心。如果應用局部修復體修復時，制作尤為謹慎，因為修復體會可能對牙齒產生應力易使牙根折斷。