各種病因引起疾病，都會(huì)以各種形式表現(xiàn)出分子水平上大分子多聚體與小分子的異常，反之，分子水平的異常變化又會(huì)在不同程度上影響正常生命活動(dòng)。近年來(lái)從分子水平研究疾病的發(fā)生機(jī)制出現(xiàn)分子病理學(xué)（molecularpathology）或分子醫(yī)學(xué)（molecularmedicine）。廣義的分子病理學(xué)研究所有疾病的分子機(jī)制，狹義的分子病理學(xué)主要研究生物大分子（主要是核酸與蛋白質(zhì)）在疾病中的作用。所謂分子?。╩oleculardisease）是指由于DNA遺傳變異引起的一類(lèi)以蛋白質(zhì)異常為特征的疾病。它主要分成以下幾類(lèi)醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)|收集整理：

　　1.酶缺陷所致的疾病主要是指DNA遺傳變異引起的酶蛋白異常所致的疾病。如Ⅰ型糖原沉積病，它是由于編碼6-磷酸-葡萄糖脫氫酶的基因發(fā)生突變，致該酶缺乏，使6-磷酸-葡萄糖無(wú)法酶解為葡萄糖，反而經(jīng)可逆反應(yīng)轉(zhuǎn)化為糖原，并沉積于肝。

　　2.血漿蛋白和細(xì)胞蛋白缺陷所致的疾病如鐮刀細(xì)胞性貧血，它是由于血紅蛋白的珠蛋白分子中在β-肽鏈氨基端第六位的谷氨酸被纈氨酸異常取代，以致血紅蛋白的穩(wěn)定性破壞，表現(xiàn)為血氧分壓降低的情況下容易形成棒狀晶體，使紅細(xì)胞扭曲呈鐮狀，故容易破壞，發(fā)生溶血。

　　3.受體病由于受體基因突變使受體缺失、減少或結(jié)構(gòu)異常而致的疾病稱(chēng)為受體病。它又可分為遺傳性受體?。ㄈ缂易逍愿吣懝檀佳Y等）和自身免疫性受體?。ㄈ缰匕Y肌無(wú)力等）兩種。

　　4.膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致的疾病這是一類(lèi)由于基因突變引起的特異性載體蛋白缺陷而造成膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙的疾病。目前了解最多的是腎小管上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，表現(xiàn)為腎小管重吸收功能失調(diào)，例如，胱氨酸尿癥，此患者的腎小管上皮細(xì)胞對(duì)胱氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸與賴(lài)氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)的載體蛋白發(fā)生遺傳性缺陷而發(fā)生轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，氨基酸能被腎小管重吸收，隨尿排出，形成胱氨酸尿癥。