【正保醫(yī)學題庫】全新升級!學習做題新體驗!
APP下載

掃一掃,立即下載

醫(yī)學教育網(wǎng)APP下載
微 信
醫(yī)學教育網(wǎng)微信公號

官方微信med66_weisheng

搜索|
您的位置:醫(yī)學教育網(wǎng) > 婦產(chǎn)科主治醫(yī)師 > 手術指導

常見先天性疾病的產(chǎn)前診斷

2011-04-04 14:56 醫(yī)學教育網(wǎng)
|

  先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形,胚胎或胎兒宮內死亡,導致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者,表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進行產(chǎn)前論斷,即可防止患兒出生,對家庭及社會均有極大好處。

  (一)神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷

  神經(jīng)管缺陷(NTD)是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66~10.53‰,平均為2.74‰,在我國出生缺陷順位中占第一位,國家已列為重點研究課題。

  1.孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個標準差者,即再次復查,如仍明顯升高者,作羊水AFP測定。

  2.孕16-~20周作羊膜腔穿刺,測定羊水中AFP含量,如超過正常值3~5個標準差以上,NTD的診斷即可成立。通過AFP測定,約90%的NTD可以得到確診。

  3.羊水乙酰膽鹼脂酶(AChE)測定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生,NTD時可滲透進入羊水中,致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定,不受孕期和胎血污染影響,且彌補羊水AFP測定的不足。

  4.B超檢查 孕中期進行,無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán);②胎頭部為“瘤結”狀物代替;③“瘤結”上可見眼眶鼻骨;④“瘤結”后方可見腦膜囊;⑤常合并脊柱裂、羊水過多。

  5.X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應用。但現(xiàn)較少采用。

 ?。ǘ┤旧w病的產(chǎn)前診斷

  染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn),故只占出生總數(shù)的5%左右,但診斷率較高,占產(chǎn)前診斷出的病例中的25~50%.

  對象:1.35歲以上高齡孕婦;2.曾生育過染色體病兒;3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;4.曾生育過NTD患兒者;5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦;6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;7.家族中有嚴重伴性遺傳病者;8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(為放射線、農(nóng)藥)。

  診斷方法:早期絨毛直接制片、羊水細胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細胞等進行染色體核型分析,即可明確診斷。有條件單位,可用DNA重組、DNA基因擴增(PCR)、基因分析等新技術診斷。

 ?。ㄈ┐x性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷

  代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變,造成酶的缺失或異常,由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行,代謝過程發(fā)生紊亂和破壞,造成一些物質缺乏,另一些物質大量堆積,從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病,多數(shù)常染色體隱性遺傳,少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

  診斷方法:1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物,如尿中測定甲基丙二酸;2.羊水分析,測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物,如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量;3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養(yǎng)等,測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯(lián)聚合反應(PCR)等新技術。

衛(wèi)生資格考試公眾號

距2024婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試還有

編輯推薦
    • 免費試聽
    • 免費直播
    景晴 婦產(chǎn)科主治醫(yī)師 免費試聽
    2024衛(wèi)生資格成績放榜——職稱晉升慶功會

    主講:網(wǎng)校老師 6月11日19:00-21:30

    詳情
    衛(wèi)生職稱考試深度加大,2025年如何復習?

    主講:網(wǎng)校老師 6月12日19:00-21:00

    詳情
    考情深度剖析及2025年備考應對策略

    主講:景晴 6月13日19:00-20:30

    詳情
    免費資料
    婦產(chǎn)科主治醫(yī)師 備考資料包
    教材變動
    考試大綱
    高頻考點
    ??荚嚲?/div>
    立即領取 立即領取
    折疊