1.胎兒外形觀察：利用B型超聲、x線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形。

2.染色體核型分析

利用羊水、絨毛細胞和胎兒血細胞培養(yǎng)醫(yī)學教育|網搜集整理，檢測染色體疾病。

3.基因檢測：利用DNA分子雜交、限制性內切酶、聚合酶鏈反應（PCR）技術檢測DNA. 4.基因產物檢測：利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液，進行蛋白質、酶和代謝產物檢測，檢測胎兒神經管缺陷、先天性代謝疾病等。