胎兒宮內(nèi)診斷是婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試需要了解的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)小編搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考！

1.胎兒先天畸形的宮內(nèi)診斷

（1）B超：無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、聯(lián)體兒等。

（2）羊水：甲胎蛋白——診斷開(kāi)放性神經(jīng)管異常。

（3）羊水：乙酰膽堿酯酶值與甲胎蛋白測(cè)定合用——提高診斷開(kāi)放性神經(jīng)管異常的準(zhǔn)確度。

（4）羊膜腔內(nèi)胎兒造影——胎兒體表畸形及泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)畸形。

2.胎兒遺傳性疾病的宮內(nèi)診斷

（1）妊娠早期取絨毛或妊娠中期（16～20周）抽取羊水行染色體核型分析。

（2）羊水細(xì)胞培養(yǎng)作染色體核型分析。

（3）羊水中的酶診斷代謝缺陷病。