【提問】 118.男，44歲，頭暈、乏力、面色蒼白3年。鞏膜輕度黃染，脾肋下2cm.血紅蛋白56g／L，紅細(xì)胞1.8×1012/L，白細(xì)胞2.2×109／L，血小板32×109/L.骨髓增生減低，但紅系增生，以中、晚幼紅為主，尿Rous試驗(yàn)（+），Ham試驗(yàn)（+）首先考慮：

（答案：D）

A.缺鐵性貧血

B.巨幼細(xì)胞貧血

C.再生障礙性貧血

D.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

E.自身免疫性溶血性貧血

【回答】答復(fù)：

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(血液內(nèi)科)，簡(jiǎn)稱PNH，是一種獲得性紅細(xì)胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特點(diǎn)為常在睡眠后解醬油色或葡萄酒色尿?？砂槿?xì)胞減少、感染和血栓形成。本病雖少見，但近年來有增多趨勢(shì)。我國(guó)北方多于南方。半數(shù)以上發(fā)生在20-40歲青壯年。男性多于女性，與遺傳及種族無關(guān)。本病起病隱襲緩慢，呈慢性過程，以貧血、出血為首發(fā)癥狀者較多，以血紅蛋白尿起病者較少。且本病可與再生障礙性貧血相互轉(zhuǎn)化。中位數(shù)生存期約10年，也有長(zhǎng)達(dá)20年以上。治療主要為對(duì)癥及支持治療，防治并發(fā)癥。國(guó)內(nèi)患者主要死亡原因?yàn)槌鲅案腥尽?/p>

癥狀表現(xiàn)：

1.睡眠后醬油樣或葡萄酒色尿發(fā)作史。

2.貧血及出血，出血少見且輕。

3.感染和發(fā)熱。

4.黃疸、肝脾輕度腫大。

5.血栓形成。

診斷依據(jù)：

一、PNH診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1.臨床表現(xiàn)符合PNH；

2.實(shí)驗(yàn)室檢查：酸化血清溶血試驗(yàn)(Ham試驗(yàn))、糖水試驗(yàn)、蛇毒因子溶血試驗(yàn)、尿潛血或尿含鐵血黃素試驗(yàn)中凡符合下述任何一種情況，即可診斷。(1)二項(xiàng)以上陽性，(2)一項(xiàng)陽性，但須具備以下條件：(a)兩次以上陽性，或一次陽性，但操作正規(guī)，有陰性對(duì)照。(b)有溶血證據(jù)。(c)能排除其他溶血，如G6PD缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性貧血等。二、再障一PNH綜合征：根據(jù)病情演變和特征，下列不同情況均屬本綜合征，但應(yīng)分別標(biāo)明。(1)再障→PNH：指原有肯定的再生障礙性貧血，轉(zhuǎn)為可確定的PNH，再障的表現(xiàn)已不明顯。(2)PNH→再障：指原有肯定的PNH，轉(zhuǎn)為明確的再障，PNH的表現(xiàn)已不明顯。(3)PNH伴有再障特征：指PNH伴有骨髓增生低下，巨核細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞不增高等再障表現(xiàn)者。(4)再障伴有PNH特征：指再障伴有PNH的有關(guān)化驗(yàn)結(jié)果陽性者。

因此該患者考慮陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿可能性最大。故選D醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---內(nèi)科學(xué)（含傳染病學(xué)）