自閉癥是一種令人費解的病癥。單純的自閉癥表現(xiàn)為無法理解常人的情緒反應(yīng)。但通常除此之外還有其他相關(guān)的表現(xiàn)形式，輕重程度不一。正因為自閉癥的表現(xiàn)多種多樣，許多人把自閉癥看成是種譜系障礙，而不是一種單一的、有明確界定的癥候群。同時，自閉癥表現(xiàn)的多樣性也使得人們很難找出引起自閉癥的確切原因。

　　有證據(jù)表明，自閉癥受遺傳影響，但還不清楚其遺傳圖譜。前幾年曾有一種假說：麻疹疫苗會導(dǎo)致自閉癥。不過這種設(shè)想現(xiàn)在被證明是錯誤的。

　　各種假說時有出現(xiàn)，其中一種說法認為：自閉癥產(chǎn)生過程中會有線粒體缺陷。線粒體是細胞的能量供應(yīng)站。它們分解糖分子，將能量轉(zhuǎn)化、釋放成能用于生化反應(yīng)的形式。導(dǎo)致線粒體故障的原因可能是破損的基因、環(huán)境的影響、或者兩者的結(jié)合。

　　神經(jīng)細胞需要很多能量，因此線粒體缺陷一定會影響神經(jīng)元。但問題是，線粒體缺陷會導(dǎo)致自閉癥嗎？為研究這個問題，美國加州大學(xué)戴維斯分校的Cecilia Giulivi及其同事分析了10個2-5歲的自閉癥兒童的線粒體，工作結(jié)果近期發(fā)表在《美國醫(yī)學(xué)會雜志》上。他們的研究方法是從這些兒童的血液中提取淋巴細胞，因為顯然不可能從他們的大腦中抽取神經(jīng)細胞來做研究。而淋巴細胞與神經(jīng)細胞一樣要用大量能量，因而十分倚重線粒體。Giulivi博士與同事們在檢測了淋巴細胞線粒體的活性后發(fā)現(xiàn)：自閉癥兒童的線粒體的平均氧消耗低于對照組，也就是說活性較低。他們細胞線粒體的NADH氧化酶只用到了常人所需的氧氣量的三分之一，其中八名兒童的NADH氧化酶活性明顯低于正常值。這表明自閉癥兒童的大腦暴露在很大的氧化壓力下，可能會造成累積損害。

　　不過，我們要謹慎對待這些研究結(jié)果。首先，10個自閉癥患者是一個非常小的樣本。其次，線粒體疾病比自閉癥罕見多了。而且，此前的一個類似實驗中，自閉癥與線粒體障礙的相關(guān)性并沒有這么大。2005年發(fā)表的一項研究分析了69個自閉癥兒童，發(fā)現(xiàn)其中5位有線粒體異常，說明線粒體異常不是自閉癥的唯一原因。但05年的研究分析的自閉癥樣本涉及到的自閉癥譜系比較廣泛，而且分析的是肌肉細胞，其代謝水平與神經(jīng)細胞、淋巴細胞很不同。還有一點很重要，像這一工作類似的研究只是發(fā)現(xiàn)自閉癥與線粒體障礙存在相關(guān)性，但不是因果關(guān)系，可能有第三種因素既造成了自閉癥又影響了線粒體。