每天早上，幼兒園加餐的時候，4歲的琳琳（化名）都開心地從老師手中接過媽媽為她準(zhǔn)備的小零食。她很喜歡這些酸奶啦、曲奇啦，因為媽媽告訴她，這些都是全幼兒園里最好的。而媽媽沒告訴她的是，這些也是最貴的。

　　琳琳的零食全部產(chǎn)自外國，小小一盒酸奶12元，小小一塊曲奇7元……你覺得這又是一個溺愛孩子的家庭嗎？不，你猜錯了，這只是一對父母在傾其所有地維持女兒的生命，因為他們的女兒是一個苯丙酮尿癥（PKU）患者。

　　昂貴的生命

　　苯丙酮尿癥，一個拗口的名字，它很少出現(xiàn)在大眾面前，它是一種罕見的遺傳代謝病，平均人群發(fā)病率低于1/10000.患有這種疾病的人，由于體內(nèi)一種酶缺乏或活性不足，造成體內(nèi)苯丙氨酸（組成蛋白質(zhì)的一種氨基酸）無法分解、代謝，在血液中聚積，并損傷大腦，讓患者慢慢變傻，自殘，乃至死亡。

　　由于天然蛋白質(zhì)中都含4%-6%的苯丙氨酸，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出患者所能承受的健康極限，因此，他們必須嚴(yán)格控制飲食，這意味著，他們將一生與肉、蛋、奶、豆制品絕緣，甚至普通的米、面對他們都像毒藥一般。

　　小琳琳是不幸的，她是在剛滿月時被告知患有PKU，從那時起，琳琳再也沒有喝過媽媽的乳汁，尚在襁褓中的她只能靠特殊的（苯丙氨酸含量為零或很少）奶粉、蛋白粉維生。“所謂奶粉，其實只是個安慰人的名字，它沒有一點點奶的成分，沖出來完全是生土豆的味道。”琳琳媽說。每次想到琳琳一輩子也不能像其他孩子那樣享受牛奶的香甜，琳琳媽就無比心酸。

　　長大些后，琳琳吃的米、面也都是經(jīng)過特殊處理的，主要成分是淀粉，味道怪異，一般人無法入口。為了讓孩子的飲食盡量豐富一點，琳琳爸媽只能花大價錢從國外購買。一個4歲的孩子，每個月的食品開銷都在4、5千元。

　　然而，相對來說，琳琳還算是不幸之中的萬幸，她及早確診，及早控制飲食，父母有錢購買國外特食，再加上全力以赴的呵護(hù)，這一切使得4歲的琳琳聰明伶俐、精力充沛，和同齡小朋友沒有任何差別。而21歲的小鷗就沒有這樣的幸運了。

　　由于PKU非常罕見，所以小鷗在之前很長時間里一直被誤診為腦癱，等到確診PKU時，他的大腦已經(jīng)受到不可逆的損害，智商只相當(dāng)于幼兒園小孩。為了不再繼續(xù)惡化，小鷗必須吃特食，而即使是國產(chǎn)的特殊米、面和蛋白粉，每個月也高達(dá)3600元，這是一家人最沉重的負(fù)擔(dān)。為了減少開銷，小鷗媽媽每天去菜市場撿別人扔掉的菜葉做菜。

　　而更多的PKU家庭，即使撿菜葉也無法維持孩子昂貴的特食費用，只能選擇放棄，眼睜睜看著孩子變得癡癡傻傻，用腦袋撞墻自殘，最后很多孩子死于嚴(yán)重的營養(yǎng)不良。

　　終身與疼痛相伴

　　“理論上說，我已經(jīng)沒有幾年生命了，所以我想讓老婆趕緊和我離婚，趁她還年輕再找一個。”這樣殘忍的話，周知說來卻很平靜，生為法布雷癥（Fabry）患者，周知時刻面對死亡。

　　和PKU一樣，法布雷癥也是一種罕見的遺傳代謝病，發(fā)病率大約1/110000.患者天生缺乏一種酶，導(dǎo)致代謝障礙，造成心、腦、腎等各個重要器官衰竭，平均壽命只有四五十歲。周知今年已經(jīng)40了。

　　四肢疼痛是法布雷癥患者的一大癥狀，有些人感受到的是手腳灼痛，非得泡在冷水里才能緩解，而周知則是腳部劇痛，每次大發(fā)作能持續(xù)劇痛三四天，普通止痛藥完全無效。“這種疼痛是常年的。一年當(dāng)中，大發(fā)作的次數(shù)不多，但也很少有完全不痛的日子，絕大多數(shù)時候都是輕度、中度的慢性疼痛。”他說。

　　周知是7歲那年開始疼痛的，在一節(jié)體育課后，他的腳趾痛得厲害。自那以后的33年，他就每天與疼痛相伴。而且，法布雷癥還會嚴(yán)重破壞汗腺，讓人無法排汗，所以每到夏天他都非常難過。由于這些緣故，外表看來與常人無異的他，不能參加任何戶外活動，“比很多殘疾人都不如”。

　　這樣的生活阻礙了周知的正常社交，很多人認(rèn)為他脾氣古怪，種種誤解給了他莫大的心理壓力。還好，愛情女神眷顧他，周知在33歲那年結(jié)了婚。但是他始終不敢要孩子，因為他患的是遺傳病。

　　周知的病就是遺傳自他媽媽，而他媽媽的病遺傳自他姥姥。由于法布雷癥普遍由母親傳遞給下一代，所以周知家族中，母系的一支全都是法布雷癥患者，包括他的舅舅和妹妹。

　　法布雷癥男性發(fā)病比女性嚴(yán)重，因此周知的母親還健在，但舅舅36歲便去世了，這讓剛滿不惑的他不得不開始考慮自己的身后之事。表面的平靜，實則來自內(nèi)心徹底的無奈。

　　看不見的罕見病人

　　像琳琳和周知這樣的罕見病患者，盡管發(fā)病率低，但因為人口基數(shù)大，所以中國有很多，然而到底有多少，誰也不知道。在中國，罕見病沒有定義，沒有統(tǒng)計，一片空白。

　　對罕見病的定義，世界各地主要是以發(fā)病率為依據(jù)的。美國的標(biāo)準(zhǔn)是小于6.7/10000（即在全美3億人口中，受累人數(shù)小于20萬人），歐盟是5/10000，日本為4/10000，澳大利亞為1/10000，中國臺灣也確定為1/10000.WHO的標(biāo)準(zhǔn)是發(fā)病率在0.65/10000-1/10000，據(jù)此確認(rèn)的罕見病共有5000-6000種，約占人類全部疾病的10%.

　　多數(shù)罕見病是嚴(yán)重的、危及生命的慢性疾病，大約80%是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般是指“罕見性遺傳病”。但由于中國從沒有投入經(jīng)費進(jìn)行遺傳病發(fā)病率調(diào)查，臨床上也沒有遺傳病登記制度，所以如果以發(fā)病率為判斷標(biāo)準(zhǔn)，中國根本無法回答哪些疾病是罕見病。這使得中國幾千種罕見病的總數(shù)可能以千萬計的患者（根據(jù)WHO標(biāo)準(zhǔn)）都生活在封閉、不為人知的灰色地帶。

　　在所有被WHO認(rèn)定的罕見病中，PKU在中國算是最受重視的，北京從1985年開始對新生兒進(jìn)行PKU篩查，但由于是收費項目，所以篩查率很低，直到2008年，PKU才被列為強制項目，篩查率達(dá)到90%-95%，去年北京共查出10個PKU寶寶。

　　但法布雷癥有多少呢？沒人知道。

　　除了缺乏統(tǒng)計所造成的不為人知，罕見病患者自身也努力把自己隱藏起來，因為這個社會對他們并不理解，也不寬容。“很多人，尤其是老一代人，都無法理解為什么正常吃飯對孩子是有害的，因此許多PKU孩子甚至連祖父母都不得不瞞。”中國PKU聯(lián)盟秘書長趙寧說：“另外，無論入托還是入學(xué)，PKU孩子都會被拒之門外，校方不了解PKU，生怕?lián)��?zé)任，還有很多人把PKU當(dāng)成傳染病一樣防著”。

　　廣州曾有一個PKU寶寶，就近入幼兒園時，家長告訴老師孩子的情況，希望得到老師的照顧�？衫蠋煵坏�拒絕孩子入園，還宣揚出去，眾人以訛傳訛，竟把PKU傳成一種可怕的傳染病，導(dǎo)致這一家人在整個小區(qū)里備受歧視，最后不得不隱名埋姓，搬遷到別處。

　　法布雷癥也是一樣，患者的手腳沒傷沒破，誰相信他們正承受著鉆心的疼痛？無論怎么解釋，總有人認(rèn)為他們是夸張，是假裝。

　　于是，當(dāng)整個社會都不想看見，罕見病患者似乎真的都不見了。

　　沒有制度，獨自掙扎

　　但他們依然存在，在被迫沉默的同時，他們也要爭取自己的權(quán)利，其中最重要的，就是享有醫(yī)療保障的權(quán)利。

　　在外國，罕見病患者是受政府照顧的。比如，美國馬里蘭州，政府免費提供特殊奶粉和蛋白粉到孩子18歲；日本則會免費提供治療及奶粉、蛋白粉直到20歲，20歲后患者也只需自己負(fù)擔(dān)30%.

　　而在中國，以北京為例，奶粉、蛋白粉只免費提供到孩子6歲，之后就全部自費，非常昂貴。更昂貴的是，有些PKU患者還需要終身服藥，這種藥在日本的價格是每個月300-500萬日元（相當(dāng)于24-40萬人民幣），政府報銷70%.中國目前沒有進(jìn)口這種藥，即使進(jìn)口了，一個月幾十萬元自費藥，誰出得起？

　　法布雷癥的藥物相對便宜一點，大約每年100萬人民幣，“這只是2005年的價格，”周知說：“而且中國也沒有進(jìn)口。”作為一名普通的中醫(yī)科醫(yī)生，周知拿不出那么多錢，所以他只能選擇不治療，聽任命運的擺布。

　　罕見病藥物之所以如此高價，是因為對于各種罕見病來說，這些藥是唯一的，沒有競爭，廠家享受自由定價。實際上，由于患者太少，市場太小，即使自由定價，也少有藥廠愿意為罕見病進(jìn)行研發(fā)，平均“10年（時間）10億（美元）”的新藥研發(fā)成本，用在罕見病這里，顯然不如用在心腦血管疾病等常見病那里劃算。為此，美國1983年通過了《孤兒藥品法案》（罕見病也叫孤兒�。�，從稅收、專利等方面給予藥廠多種經(jīng)濟刺激，這才推動了一些罕見病有藥可醫(yī)。

　　此外，《孤兒藥品法案》還規(guī)定，任何商業(yè)保險公司不能拒絕罕見病患者的投保，罕見病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費，就可以使用任何藥物，所有費用由保險公司承擔(dān)。所以，盡管藥物定價頗高，但由于政府大力承擔(dān)，所以患者在治療中并不需要出太多錢。

　　不僅是美國，我國臺灣地區(qū)在2000年也制定了《罕見疾病防治及藥物法》，對罕見病患者使用的藥物和維持生命所需的特殊營養(yǎng)品，實行全額報銷。

　　但是在中國，還沒有相關(guān)的法律。雖然各地政府對一些罕見病給予或多或少的補助，但仍然缺乏制度上的明確保障，高昂的治療費用基本都壓在了患者個人身上，直接壓垮了一個又一個家庭。

　　為了引起政府的重視，得到制度上的保障，中國各個罕見病組織已經(jīng)連續(xù)數(shù)年向兩會遞交材料，講述自己的困境與希望，呼吁盡快將罕見病立法，從制度上，集全社會之力救助罕見病患者，以達(dá)到全面的和諧。

　　趙寧拿出了一份中國PKU聯(lián)盟為今年兩會準(zhǔn)備的材料，上面寫著：自從1985年以來，中國累計PKU患者大約4-5萬，其中堅持治療的人數(shù)不足30%，其余皆已不同程度智障或致殘，甚至死亡。而他們的訴求，是先把PKU患者所需的特殊奶粉、蛋白粉定性為藥品，而后將其列入醫(yī)保。

　　“大家這么做已經(jīng)五六年了，也許會有效果，但肯定是很多年以后。”對于罕見病進(jìn)醫(yī)保，周知并不樂觀：“國家拿出一百萬的醫(yī)療費用，到底是用在一個罕見病人身上，維持他一年的健康，還是用來給廣大農(nóng)村百姓免費治療青光眼，改變他們一生的命運……我想很多人都會問這個問題吧。”

　　活著就有希望

　　不過，對每一個罕見病患者來說，雖然生活艱難，征程漫漫，但至少，活著就是有希望的。

　　2009年8月，中國民間的罕見病組織“瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會”設(shè)立了“瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金”。截止2010年底，基金共接受捐款140余萬元，他們用這些錢資助了200多個罕見病患者。盡管分?jǐn)偟矫總�病人頭上，這些錢只是杯水車薪，但對很多家庭來說已是雪中送炭。

　　建立PKU聯(lián)盟的3年來，趙寧在全國各地長期資助了5個PKU寶寶。她有3部手機，數(shù)千個號碼，每天義務(wù)為眾多PKU患者及家人答疑解惑。每當(dāng)有身心俱疲的家長哭著打電話想要放棄，她都會勸說很久很久。

　　為了琳琳，媽媽辭掉了工作，每天研究食譜，用有限的材料制作各種零食。她經(jīng)�？洫劻樟帐亲钇�亮、最聰明的。琳琳開心、自信的笑容，就是媽媽最大的希望。

　　見琳琳媽以前，我一直想象她是一個面色憔悴、悲觀沮喪的女人，見了才發(fā)現(xiàn)，她居然那么樂觀、那么有活力。這種樂觀和活力深深打動了我。后來在PKU聯(lián)盟的照片墻上，看到好多歡笑著的孩子，也讓我感到非常開心。雖然罕見病本身是沉重的，但這些人，病人以及他們的家人，這些人把生活過得積極、快樂、充滿了力量與希望。多好啊。祝愿他們的夢想早日成真！