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骨髓增生異常綜合征的病因與癥狀

  骨髓增生異常綜合征(MDS)目前認為是造血干細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現(xiàn)為外周血全血細胞減少,骨髓細胞增生,成熟和幼稚細胞有形態(tài)異常即病態(tài)造血。部分患者在經(jīng)歷一定時期的MDS后轉化成為急性白血病;部分因感染、出血或其他原因死亡,病程中始終不轉化為急性白血病。多數(shù)起病隱襲,以男性中老年多見,約70%病例50歲以上。兒童少見,但近年青少年發(fā)病亦有增加。

  骨髓增生異常綜合征可是原發(fā)的,即原因不明?;蛟谢瘜W致癌物質、烷化劑治療或放射線接觸史,即繼發(fā)性。在全部急性白血病病例中,僅少數(shù)患者臨床能觀察到明確的MDS過程。約50%MDS患者可見到非凡的染色體異常。MDS患者的進展方式及其是否向急性白血病轉化,很大程度上取決于細胞內(nèi)被激活的癌基因類型和數(shù)量。對骨髓細胞進行染色體顯帶分析和G6PD同功酶研究,提示MDS系由一個干細胞演變而來,故為克隆性疾病。

  骨髓增生異常綜合征的初發(fā)癥狀缺乏特異性,部分患者可無明顯自覺癥狀。大多數(shù)患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節(jié)痛。多數(shù)以貧血起病,可做為就診的首發(fā)癥狀,持續(xù)數(shù)月至數(shù)年。約20%~60%病例病程中伴出血傾向,程度輕重不一,表現(xiàn)有皮膚瘀點。牙齦出血、鼻衄。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關,一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數(shù)患者在病程中有發(fā)熱,發(fā)熱與感染相關,熱型不定,呼吸道感染最多,其余有敗血癥、肛周、會陰部感染。在未轉化為急性白血病的病例中,感染和/或出血是主要死亡原因。肝、醫(yī)學教.育網(wǎng)搜集整理脾可有中或輕度腫大,1/3病例有淋巴結腫大,為無痛性。個別患者有胸骨壓痛。

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