內(nèi)分泌代謝性疾病的病因、病理及定位診斷是內(nèi)科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家整理如下：

（一）功能診斷

1.典型的癥狀和體征2.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）代謝紊亂的證據(jù)：血糖、血脂、電解質(zhì)等。

（2）激素分泌異常的依據(jù)：

①血中激素濃度測定，應(yīng)注意取血的時(shí)間和條件，且由于激素的脈沖式分泌，一次測定往往容易出現(xiàn)誤差。

②尿中激素及代謝產(chǎn)物測定，一般測24小時(shí)含量結(jié)果較穩(wěn)定。

③激素的晝夜節(jié)律和周期水平，腎上腺皮質(zhì)激素有明顯的晝夜節(jié)律，促性腺激素和雌孕激素水平在月經(jīng)周期的不同時(shí)間測定，對(duì)了解功能狀態(tài)都有意義。

（3）內(nèi)分泌動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)：

①興奮試驗(yàn)：適用于分泌功能減退的情況。②抑制試驗(yàn)：適用于分泌功能亢進(jìn)的情況。

（二）定位診斷

1.放射性核素檢查2.影像學(xué)檢查3.細(xì)胞學(xué)檢查4.靜脈導(dǎo)管檢查

（三）病因診斷

1.內(nèi)分泌疾病的常見病因

（1）功能亢進(jìn)：腫瘤，增生，有促激素作用的免疫球蛋白。

（2）功能減低：①先天性未發(fā)育或發(fā)育不全。②出血、缺血、感染、自身免疫性損傷、肉芽腫、腫瘤。③醫(yī)源性：手術(shù)、放療、藥物損傷。④受體缺陷。⑤遺傳性疾病。

2.病因檢查

（1）自身抗體測定：如發(fā)現(xiàn)內(nèi)分泌腺體相關(guān)抗體則對(duì)病因診斷有幫助。

（2）組織病理學(xué)、針吸細(xì)胞學(xué)檢查。

（3）遺傳學(xué)檢查：染色體核型分析、HLA鑒定、基因診斷。

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