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下丘腦與垂體疾病-尿崩癥之腎性尿崩癥的發(fā)病機(jī)制是什么?

下丘腦與垂體疾病-尿崩癥之腎性尿崩癥的發(fā)病機(jī)制是什么?為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編前來為您解答:

腎性尿崩癥系遠(yuǎn)端小管和集合管上皮對ADH(抗利尿激素)作用呈抗性,出現(xiàn)尿崩癥癥狀,而血漿AADH水平高于正常,注射ADH不能使尿cAMP增加,故認(rèn)為關(guān)鍵在于腎小管在ADH作用下不能產(chǎn)生cAMP。遺傳性腎性尿崩癥為性連顯性遺傳,異常X染色體若由父傳遞,子健,女病,XY xx→Xx Xx xY xY;由母傳遞子女都可患病,Xx xY→Xx XY xx xY。男性患兒病情較女性重,因男性患者沒有正常的X染色體,而女性患者雖有一個不正常X染色體但同時有一個正常的X染色體可以對抗異常染色體。遺傳性腎性尿崩癥是因染色體異常導(dǎo)致,遠(yuǎn)端腎小管和集合管對血管加壓素不敏感使腎小管上皮細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生cAMP不足(或受體不足、其他物質(zhì)與受體產(chǎn)生競爭性抑制和親合力下降),或cAMP作用于管腔側(cè)胞膜,引起水通透性的功能發(fā)生障礙所致。目前人們已能從基因水平上揭示腎性尿崩癥發(fā)生的分子機(jī)制,認(rèn)為是腎集合管管周膜上的V2受體(V2R)缺陷或腎小管細(xì)胞水通道(一類選擇性地對水有通透性的膜糖蛋白)的缺陷所致。繼發(fā)性者則是原發(fā)疾病破壞了腎髓質(zhì)高滲狀態(tài),引起腎小管濃縮尿液功能障礙所致,但對血管加壓素仍有一定反應(yīng)。

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