在胚胎發(fā)育過程中，卵黃囊內(nèi)胚層分化的原始生殖細(xì)胞移行至尿生殖嵴，然后達(dá)到性腺，如果移行過程中殘留了部分細(xì)胞，而嘴部中線部位的原始細(xì)胞則是顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤的起源，因此顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤好發(fā)于中線部位（松果體區(qū)、鞍區(qū)），但第三腦室的發(fā)育可使殘留的原始細(xì)胞偏離中線而異位，所以10%的生殖細(xì)胞瘤也可發(fā)生于丘腦基底節(jié)區(qū)等非中線部位。

顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤發(fā)病機(jī)制現(xiàn)如今尚不明確，由于腫瘤腦腔內(nèi)占位及壓迫腦組織等因素，臨床主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高、腦室擴(kuò)大、梗阻腦脊液循環(huán)、尿崩癥、視力視野障礙以及發(fā)育遲滯等癥