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距離2019年臨床助理醫(yī)師資格考試開考越來越近，為了幫助2019年臨床助理醫(yī)師資格考試的考生們更高效復(fù)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯特別為大家策劃并推出語音版考點精講欄目——《醫(yī)考3分鐘》！

今天《醫(yī)考3分鐘》為大家講解臨床助理醫(yī)師資格考試“21-三體綜合征”這個考點，請大家馬上收聽吧！

文字版

1.新生兒膽紅素代謝特點（也是發(fā)病原因）

（1）標(biāo)準(zhǔn)型：最常見，核型為47，XY（或XX），+21。

（2）易位型分為：

1）D/G易位，約半數(shù)為遺傳性。

2）G/G易位。

（3）嵌合體型。

核型請大家務(wù)必牢記。

2.主要表現(xiàn)

不同程度智能低下，體格發(fā)育落后，特殊面容；臉圓頭扁，眼裂小，外上斜，眼球突，內(nèi)眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。

皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大；第4，5指橈箕增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小，四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛，關(guān)節(jié)可以過度彎曲，患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發(fā)生率高。

3.診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。

高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查，即檢測母體血清甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）和絨毛膜促性腺激素（hCG）的水平。

此處要和大家強調(diào)：

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀，舌大而厚，皮膚粗糙，而無本病的特殊面容。可檢測血清T4、TSH和染色體核型進(jìn)行鑒別。

例題：

女孩，2歲。生長發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體：眼裂小，眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平、皮膚細(xì)膩，為明確診斷首選檢查是

A.尿三氯化鐵試驗

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TSH

D.骨齡測定

E.染色體核型分析

答案：E

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