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新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥嗎?

是的,新生兒篩查確實能夠早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥(Phenylketonuria, PKU)。PKU是一種遺傳性代謝病,由于體內缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶的酶,導致苯丙氨酸無法正常轉化為酪氨酸。當苯丙氨酸在血液中積累到過高濃度時,會對大腦造成損害,引起智力發(fā)育遲緩和其他健康問題。

新生兒篩查是通過采集新生兒足跟血樣進行檢測的一種方法,在嬰兒出生后的幾天內完成。這項篩查能夠及時發(fā)現(xiàn)PKU等代謝性疾病,對于早期診斷和治療至關重要。一旦確診為PKU,醫(yī)生會建議采取特殊的低苯丙氨酸飲食干預措施,以防止高濃度的苯丙氨酸對大腦產生毒性作用。

早期發(fā)現(xiàn)并開始適當?shù)墓芾砜梢燥@著改善患有PKU嬰兒的生活質量,避免或減輕智力障礙等嚴重后果。因此,新生兒篩查對于預防PKU引起的健康問題具有非常重要的意義。在很多國家和地區(qū),新生兒篩查已經成為常規(guī)公共衛(wèi)生項目的一部分,確保每個新生兒都能接受這項關鍵的健康檢查。

如果家長對新生兒篩查結果有任何疑問或者擔心,應該及時與兒科醫(yī)生溝通,了解具體情況并獲得專業(yè)指導。
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