BCR-ABL融合基因在慢性粒細(xì)胞白血病（CML）中扮演著關(guān)鍵的角色。這個(gè)基因是由位于第22號(hào)染色體的BCR基因和位于第9號(hào)染色體的ABL基因通過(guò)染色體重排而形成的。這種重排通常被稱為費(fèi)城染色體，是CML的一個(gè)標(biāo)志性特征。

BCR-ABL融合基因編碼一種異常的蛋白質(zhì)，即BCR-ABL蛋白。正常情況下，ABL基因編碼的是一種酪氨酸激酶，它在細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)中起重要作用。然而，在CML患者中，由于BCR與ABL的融合，產(chǎn)生了具有持續(xù)激活狀態(tài)的酪氨酸激酶活性的蛋白質(zhì)。這種持續(xù)激活導(dǎo)致了細(xì)胞增殖失控、抑制細(xì)胞凋亡和促進(jìn)白血病細(xì)胞的生存及發(fā)展。

具體來(lái)說(shuō)，BCR-ABL蛋白通過(guò)激活多種下游信號(hào)通路（如PI3K/AKT、MAPK等）來(lái)影響細(xì)胞的行為。這些信號(hào)通路與細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂、存活和遷移密切相關(guān)。因此，BCR-ABL融合基因不僅是CML發(fā)病機(jī)制中的一個(gè)關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素，也是該疾病治療的重要靶點(diǎn)。

臨床上，針對(duì)BCR-ABL蛋白的酪氨酸激酶抑制劑（如伊馬替尼）已被證明對(duì)許多CML患者非常有效，能夠顯著延長(zhǎng)生存期并提高生活質(zhì)量。這些藥物通過(guò)特異性地結(jié)合到BCR-ABL蛋白上的特定位點(diǎn)，阻止其激活下游信號(hào)通路，從而達(dá)到治療效果。