在新生兒篩查中，檢測(cè)苯丙酮尿癥（PKU）通常采用的是干血斑法。具體過程是，在嬰兒出生后的48到72小時(shí)內(nèi)，通過足跟采血的方式收集少量血液樣本，并將這些血液滴在專用的濾紙上干燥保存。之后，這個(gè)樣本會(huì)被送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。

檢測(cè)苯丙酮尿癥主要是測(cè)量血液中的苯丙氨酸濃度。正常情況下，人體內(nèi)的苯丙氨酸水平是相對(duì)穩(wěn)定的。但對(duì)于PKU患者來說，由于缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶的酶，導(dǎo)致無法有效代謝苯丙氨酸，從而使體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物積累到有害水平。

實(shí)驗(yàn)室通過特定的技術(shù)如高效液相色譜法、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)等來測(cè)定血樣中苯丙氨酸的濃度。如果檢測(cè)結(jié)果高于正常范圍，則需要進(jìn)一步確診性檢查以確認(rèn)是否確實(shí)患有PKU。早期診斷和治療對(duì)于預(yù)防智力障礙和其他健康問題至關(guān)重要，因此新生兒篩查在PKU管理中扮演著非常重要的角色。