
馬蘊琦臨床助理醫(yī)師《兒科學(xué)》考點精講——21-三體綜合征
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唐氏綜合征
21-三體綜合征
先天愚型
Down綜合征
屬常染色體畸變,母親年齡愈大,本病的發(fā)生率愈高。
臨床表現(xiàn)
>>智能低下。
>>生長發(fā)育遲緩:小指內(nèi)彎。
>>特殊面容:表情呆滯,眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜;鼻根低平;舌常伸出口外,舌體尖細,流涎多。
>>皮膚紋理特征:皮膚細膩,可有通貫手,手掌三叉點移向掌心。
>>伴發(fā)畸形:約50%患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形。
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