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臨床助理醫(yī)師【兒科學(xué)】考試“21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷”常見練習(xí)題測試

關(guān)于“臨床助理醫(yī)師【兒科學(xué)】考試“21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷”常見練習(xí)題測試”相關(guān)內(nèi)容,相信參加2021年國家臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師資格考試的考生都想掌握,為方便大家練習(xí),在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容:

【知識點隨手練】

一、A1型選擇題

1.D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

二、A2型選擇題

1.男孩,5歲。因生長和智力發(fā)育落后就診。查體:身材矮小,頭圍小,眼距寬,鼻梁低,外耳小,通貫手,心臟聽診有雜音。為明確診斷最合適的檢查是

A.智力測定

B.血清T3、T4檢測

C.頭顱CT

D.超聲心動圖檢查

E.染色體核型分析

【知識點隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.B

【答案解析】(1)標(biāo)準(zhǔn)型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。

(2)易位型:

1)D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),約半數(shù)為遺傳性。

2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

二、A2型選擇題

1.E

【答案解析】根據(jù)患兒癥狀,懷疑為唐氏綜合征,染色體核型分析可確診。先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。故選E。

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