先天性甲狀腺功能減退癥是2020年臨床助理醫(yī)師兒科學(xué)涉及到的考點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理如下：  

【考點精講】先天性甲狀腺功能減退癥  

1.先天性甲狀腺功能減退癥病因及分類  

（1）散發(fā)性先天性甲低（原發(fā)性甲低）：甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。  

（2）地方性先天性甲低：多因孕婦飲食缺碘導(dǎo)致。  

2.臨床表現(xiàn)主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下等。  

典型癥狀——多數(shù)在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀：  

1）特殊面容和體態(tài)：皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。  

2）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍；  

3）生理功能低下：精神差，安靜少動，對周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘。  

3.先天性甲狀腺功能減退癥新生兒篩查  

生后2～3d，新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度＞15～20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。  

4.血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高時即可確診；血清T3濃度在甲狀腺功能減退時可能降低或正常。  

5.先天性甲狀腺功能減退癥治療早期確診，一旦診斷確立，應(yīng)終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。  

L-甲狀腺素鈉：小于6個月嬰兒為每日8～10μg/kg，6～12個月為每日5～8μg/kg，大劑量為10～15μg/kg.  

用藥合適指征：  

①TSH濃度正常，血T4正常或偏高，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3.新生兒甲低應(yīng)在開始治療2～4周內(nèi)使血T4水平上升至正常高限，6～9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。  

②臨床表現(xiàn)：大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心律正常，智能及體格發(fā)育改善。  

用藥不合適表現(xiàn)：  

①用量不足時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，也會影響智力發(fā)育；  

②用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發(fā)熱等癥狀。  

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