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M2型白血病特異性染色體異常有哪些?

2025-06-29 16:45 來(lái)源:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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M2型白血病,也稱為急性髓系白血病M2亞型(AML-M2),是一種以骨髓中原始粒細(xì)胞顯著增多為特征的血液系統(tǒng)惡性腫瘤。在遺傳學(xué)上,M2型白血病常常與特定的染色體異常相關(guān)聯(lián),這些異常對(duì)于疾病的診斷和預(yù)后評(píng)估具有重要意義。

M2型白血病最常見(jiàn)的特異性染色體異常是t(8;21)(q22;q22),即第8號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的基因(通常為RUNX1或AML1)與第21號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的基因(ETV6或TLS)發(fā)生易位。這種易位導(dǎo)致形成一個(gè)新的融合基因,稱為RUNX1-ETO(以前稱為AML1-ETO)。這個(gè)融合蛋白干擾了正常造血細(xì)胞的分化過(guò)程,促進(jìn)了白血病的發(fā)生。

除了t(8;21)(q22;q22)之外,M2型白血病患者還可能伴有其他染色體異常,如 8、-7或del(7q)等。然而,這些異常并不是特異性的,也可能出現(xiàn)在其他類型的急性髓系白血病中。

總的來(lái)說(shuō),在臨床血液學(xué)檢驗(yàn)中,檢測(cè)到t(8;21)(q22;q22)對(duì)于診斷M2型白血病具有重要的參考價(jià)值。

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