脂蛋白受體異?？梢詫?dǎo)致多種代謝性疾病，主要涉及脂質(zhì)代謝紊亂。具體來說，與脂蛋白受體異常相關(guān)的疾病包括：
1. 家族性高膽固醇血癥（FH）：這是一種遺傳性的脂質(zhì)代謝障礙，主要是由于低密度脂蛋白受體（LDL-R）的功能缺陷或數(shù)量減少導(dǎo)致的?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為血液中低密度脂蛋白膽固醇水平顯著升高，增加了冠心病和早發(fā)心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
2. 唐氏綜合癥（Down syndrome）：雖然不是直接由脂蛋白受體異常引起，但唐氏綜合癥患者往往伴有血脂代謝異常，可能與脂蛋白受體功能受損有關(guān)。
3. 3型高脂蛋白血癥（家族性混合型高脂血癥）：此病是由于VLDL殘粒和IDL的清除障礙所引起的，主要與ApoE基因突變導(dǎo)致的脂蛋白受體識(shí)別異常相關(guān)?；颊叱３霈F(xiàn)甘油三酯水平升高及膽固醇水平升高的情況。
4. 家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥（LPLD）：這是一種罕見病，由于編碼脂蛋白脂肪酶的基因缺陷引起，影響乳糜微粒和VLDL顆粒中甘油三酯的分解。盡管不直接涉及脂蛋白受體，但該疾病會(huì)導(dǎo)致患者血清中出現(xiàn)大量乳糜微粒，從而干擾正常脂蛋白代謝過程。
5. 唐氏綜合癥外其他染色體異?；蚧蛲蛔儗?dǎo)致的綜合征也可能伴隨有脂蛋白代謝問題，如Smith-Lemli-Opitz 綜合征等。

總之，脂蛋白受體的功能對(duì)于維持正常的血脂水平至關(guān)重要。當(dāng)這些受體發(fā)生變異或者數(shù)量減少時(shí)，可能會(huì)引發(fā)一系列與脂質(zhì)代謝相關(guān)的疾病。