珠蛋白合成異常主要是指血紅蛋白分子中珠蛋白鏈的生成出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致一系列血液疾病。在臨床上，為了診斷這類問題，主要會進行以下幾個方面的檢測：
1. 血常規(guī)檢查：通過觀察紅細胞、白細胞和血小板的數(shù)量變化以及紅細胞形態(tài)的變化來初步判斷是否存在異常。
2. 網(wǎng)織紅細胞計數(shù)：了解骨髓產(chǎn)生新紅細胞的能力，對于評估貧血類型有重要參考價值。
3. 血紅蛋白電泳：可以區(qū)分不同類型的血紅蛋白（如HbA、HbF和HbS等），有助于發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白種類及其比例變化。
4. 鐵代謝指標(biāo)檢測：包括血清鐵、總鐵結(jié)合力、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度及鐵蛋白水平，以排除或確認缺鐵性貧血的可能性。
5. 基因檢測：對于疑似遺傳性的珠蛋白合成障礙性疾病（如地中海貧血），可通過基因測序技術(shù)直接檢測相關(guān)突變位點來確診。

以上這些檢查手段結(jié)合起來使用，可以較為全面地評估患者的珠蛋白合成狀況，并為臨床診斷提供依據(jù)。