先天性遺傳病的產(chǎn)前診斷主要是通過(guò)檢測(cè)特定的基因或染色體異常來(lái)預(yù)測(cè)胎兒是否患有某些遺傳疾病。這些檢測(cè)通常包括：

1.常見染色體非整倍體的篩查，如21三體綜合癥（唐氏綜合癥）、18三體綜合癥（愛德華茲綜合癥）和13三體綜合癥（帕塔綜合癥）。這類檢查主要是通過(guò)血液檢測(cè)或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)完成。

2.單基因遺傳病的診斷，這包括了成千上萬(wàn)種由單一基因突變引起的疾病。例如囊性纖維化、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。這些疾病的診斷通常需要進(jìn)行特定的基因測(cè)序或者分子生物學(xué)方法來(lái)確定是否存在已知致病變異。

3.染色體微缺失/微重復(fù)綜合癥，這類問(wèn)題可能涉及較小范圍內(nèi)的染色體片段丟失或增加，如DiGeorge綜合癥、Williams綜合癥等。此類檢測(cè)一般通過(guò)高分辨率的染色體分析技術(shù)如熒光原位雜交（FISH）或者芯片技術(shù)實(shí)現(xiàn)。

4.對(duì)于有家族遺傳史的家庭，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行特定遺傳病相關(guān)基因的直接檢測(cè)以評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

在實(shí)際操作中，具體需要檢測(cè)哪些基因或區(qū)域取決于孕婦的具體情況、家族遺傳背景以及臨床指征。因此，在進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，應(yīng)由專業(yè)的遺傳咨詢師和醫(yī)生根據(jù)個(gè)體狀況制定合適的檢查方案。